من الحمض الأميني السيستين في البول عند الأشخاص (الحموض الأمينية التي تشكل وحدات البناء للبروتنيات).يُؤدِّي السيستين الزائد إلى تشكَّل حصيات السيستين الكلوية في الكُلَى أو المَثانة أو حُوَيضة الكُلية renal pelvis (المنطقة التي يتجمَّعُ فيها البول ويخرج من الكُلى)، أو الحالبين (الأنبوبان الطويلان الضيِّقان اللذان ينقلان البول من الكُلَى إلى المَثانة).
هناك شذوذان جينيان يُسببان مُعظَم حالات البيلة السيستينية:يكُون الجينان مُتنحّيين، ولذلك ينبغي أن يَرِث أشخاص هذا الاضطراب جينين غير طبيعيين، واحدًا من كل والد ( انظر الشكل: الاضطراباتُ المتنحِّية غير المرتبطة بالصِّبغي X).نظرًا لضرورة وجود جينتين عندما يكون جين متنحٍ مسؤولًا عن الإصابة، فيكون الوالدان حاملين للجين ولكنهما غير مصابين بالمتلازمة.ولكن، قد يكون أشقاء الأطفال المصابين بهذا الاضطراب مصابين به.
في بعض الأحيان، قد يطرح الشخص الذي لديه فقط جين غير طبيعي (حامل carrier)، مثل أحد والدي المصاب بالبيلة السيستينيَّة، كميات أكبر من المعتاد من السيستين في البول، ولكن نادرًا ما تكفي لتشكيل حصى السيستين.
بشكلٍ عام، تُصيب هذه الحالة الأولادَ أكثر من البنات.