|
ببعض الأمراض مثل السرطان، لكن هل سمعت يومًا عن أمراض وراثية نادرة يسببها وجود جينات يتم توارثها من الآباء للأبناء ومن جيل إلى جيل؟
يُعرّف المرض النادر في الولايات المتحدة بأنه حالة تؤثر على أقل من 200,000 شخص في الولايات المتحدة، ويختلف تعريف المرض النادر من دولة لأخرى فيعرف المرض النادر في دول الاتحاد الأوروبي بأنه المرض الذي يصيب أقل من شخص لكل 2,000 شخص،
في ما يأتي بعض الأمثلة على أمراض وراثية نادرة:
أمراض وراثية نادرة: التعريف
قد يكون هناك ما يقارب 7,000 مرض نادر موجود حول العالم، يوجد العديد من المسببات للأمراض النادرة ولكن يعتقد أن غالبية هذه الأمراض أسبابها وراثية نتيجة وجود تغيير أو خلل في الجينات أو الكروموسومات، فيما يأتي بعض الأمثلة على أمراض وراثية نادرة:
1. متلازمة فرط الشعر الخلقي (Congenital hypertrichosis lanuginosa)
هي حالة وراثية نادرة تُسبب نمو مُفرط للشعر في أي مكان في جسم المصاب بها، ويعرف أيضًا باسم متلازمة المستذئب.
قد يتم الخلط بين هذه المتلازمة والشعرانية (Hirsutism) التي تُسبب نمو مفرط في الشعر لدى النساء في مناطق يكثر فيها الشعر لدى الرجال، مثل: الذقن.
2. جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma pigmentosum)
يُعرف بأنه اضطراب جلدي نادر الحدوث يكون جلد المصاب به حساس جدًا لأشعة الشمس ويعاني من شيخوخة مبكرة للجلد، كما يكون الجلد عرضة للإصابة بسرطان الجلد.
ينتج الاضطراب عن فرط الحساسية الخلوية للأشعة فوق البنفسجية كنتيجة لوجود خلل في نظام إصلاح الحمض النووي.
تُسمى أيضًا باسم متلازمة ديسانكتو كاتشيوني (DeSanctis-Cacchione syndrome).
3. البوروفوريا (Porphyria)
تشير البوروفوريا إلى مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن تراكم مواد كيميائية طبيعية تعمل على إنتاج مادة البورفيرين في الجسم، وهي مادة ضرورية لوظيفة الهيموغلوبين.
يوجد صنفان منه، وهما: البورفيريا الحادة التي تؤثر على الجهاز العصبي بشكل أساسي، والبورفيريا الجلدية التي تؤثر على الجلد بشكل أساسي.
4. مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي (Epidermodysplasia verruciformis)
وهو اضطراب جلدي وراثي يتميز بوجود طفح مزمن للجلد على شكل صفائح بنية، وينتج عن الإصابة بعدوى فيروسية من قبل أحد أنواع فيروس الورم الحليمي البشري (HPV).
5. خلل التليف التعظمي (Fibrodysplasia ossificans progressiva)
هو اضطراب يحدث فيه استبدال الهيكل العظمي والنسيج الضام مثل الأوتار بالعظم بشكل تدريجي ويمكن تسمية ذلك بالتحجر، حيث يؤدي ذلك إلى تكوين العظام خارج الهيكل العظمي مما يقيد من حركة المصاب.
6. متلازمة بروتيس (Proteus syndrome)
هي حالة تتميز بالنمو المفرط لكل من العظام، الجلد، والأنسجة الأخرى ويكون النمو بشكل غير متناسب مع باقي الجسم.
7. متلازمة بروجيرا (Progeria)
هو اضطراب جيني نادر جدًا يتسبب في تقدم العمر بشكل سريع لدى الأطفال (الشيخوخة)، ويبدأ ذلك خلال أول عامين من حياة الطفل، حيث يولد الطفل المصاب بالمتلازمة طبيعيًا ولكن تبدأ الأعراض بالظهور خلال السنة الأولى من عمره.
أمراض وراثية نادرة: الأسباب
يُعتقد أن غالبية الأمراض الوراثية النادرة ناتجة بصورة مباشر عن حدوث تغييرات جينية أو تغييرات في الكروموسومات.
في بعض الحالات تنتقل تلك التغييرات المسببة للأمراض من جيل إلى جيل، وفي حالات أخرى تحدث هذه التغييرات بشكل عشوائي في أول شخص يتم تشخيصه في العائلة.
يوجد العديد من الأمراض النادرة والتي لها أسباب متعددة ولا تنحصر فقط بأسباب وراثية.
أمراض وراثية نادرة: الأعراض
قد تختلف أعراض الأمراض الوراثية باختلاف شدة الإصابة والنوع، وقد تختلف أيضًا من شخص لآخر، فيما يأتي بعض الأعراض التي قد تظهر على المصابين بأحد الأمراض المذكورة مسبقا:
وجود تشوهات الأذن.
شكل عيون غير عادي، أو عيون ملونة بألوان مختلفة.
ملامح وجه غير عادية أو مختلفة عن أفراد الأسرة.
شعر هش أو متناثر، أو شعر كثيف على الجسم.
لسان ذو حجم كبير أو صغير.
أسنان مشوهة، أو وجود أسنان زائدة أو نقصان فيها.
طول غير عادي، إما قصير أو طويل القامة بشكل غير عادي.
جلد زائد بصورة مفرطة.
تعرّق زائد أو نقصان في التعرّق.
يجب التنويه إلى أن هنالك بعض الأعراض المذكورة مسبقًا قد تظهر بشكل شائع في الأشخاص غير المصابين بأي اضطراب، يجب تواجد ميزتان على الأقل ليتم التشخيص بأي مرض وراثي ويتم ذلك من قبل الطبيب المختص.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
من المحافل بسبب الاحتمالات اللانهائية التي تتيحها، والإمكانيات التي قد تكون مطروحة للجدل الأخلاقي، لكن ما لا خلاف عليه هو أنها قد تكون الأمل في علاج العديد من الأمراض الوراثية والمعضلات الطبية.
تحدث الأمراض الوراثية حينما يولد طفل باعتلال جيني ما ناتج عن اجتماع جينات مصابة من طرف الأم أو الأب، هذه الأمراض الوراثية غالبًا ما يصعب أو يستحيل علاجها، وتكون السيطرة عليها بالغة الصعوبة، فتؤثر على نوعية حياة المصابين وجودتها وعلى حياة العائلة بشكل عام.
فما هو العلاج الجيني؟ وهل يمكنه علاج الأمراض المستعصية والوراثية؟
ما هو العلاج الجيني؟
العلاج الجيني هو إحداث تغيير في جينات جسم الإنسان باستخدام الخلايا الجذعية والحمض النووي المعدّل من أجل تحفيز إفراز إنزيمات معينة، أو إنتاج بروتينات معينة، أو تصحيح وظائف أخرى أصابها الاعتلال في جسم الإنسان.
ما زال العلاج الجيني محل تجربة، أي لم يعتمد كوسيلة رسمية موافق عليها لعلاج الأمراض.
كيف يتم العلاج الجيني؟
يتم العلاج الجيني دون تدخل دوائي أو جراحي من خلال فايروس معدل وراثيًا ومصمم خصيصًا لنقل الجين الصحيح إلى الخلايا المريضة التي يستهدفها العلاج بشكل آمن وسليم دون إحداث أي ضرر بالخلايا المحيطة ودون الإخلال بجهاز المريض المناعي.
ما هي الأمراض التي يستهدفها العلاج الجيني؟
هناك جينات معدلة خاصة بعلاج:
أمراض القلب والدم.
السرطان، كسرطان الثدي المرتبط بتحول الجينات.
بعض الالتهابات الفيروسية.
الاضطرابات الوراثية والأمراض الجينية.
هل اعتمد العلاج الجيني دوليًا؟
تضع إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مجموعة من السياسات المهمة والإجراءات الحازمة للموافقة على العلاج الجيني حتى الآن وفي كثير من الأبحاث ما زالت تعده علاجًا تجريبيًا.
لكن العلاج الجيني سجل قصص نجاح عديدة حتى الآن، فقد عالج مرض الثلاسيميا أو ما يعرف بفقر دم البحر المتوسط وهو مرض وراثي يتسبب بتكسر الهيموغلوبين، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين في كريات الدم الحمراء.
كما سجل نجاح علاج مرض نقل البروتين الدهني، وقد تصادق أوروبا قريبًا على علاج متلازمة نقص المناعة الكامل، وهناك أمل كبير في أن يعتمد لعلاج العقم لدى الرجال من خلال زراعة خلايا جذعية معدلة إلى الخصيتين، وذلك بعد نجاح التجارب على الفئران.
هل يكون العلاج الجيني أملًا في إنهاء معضلة الإيدز؟
يتم إجراء العديد من التجارب والدراسات على الفئران لعلاج عدد من الأمراض مثل متلازمة نقص المناعة المكتسبة (الإيدز) عن طريق نقل أجسام مضادة من خلال الجينات، كما تتم بعض التجارب على الحيوانات لعلاج أمراض أخرى، مثل: الإيبولا، والملاريا، والإنفلونزا، والتهاب الكبد.
هل سيغني العلاج الجيني عن اللقاحات؟
يبحث العلماء الآن إمكانية استخدام العلاج الجيني للاستعاضة عن اللقاحات والأمصال المناعية والوقائية أملًا في التخلص من أعراضها الجانبية وضمان الوقاية من الأوبئة بنسبة 100% لدى الأشخاص الذين يتعرضون لهذا العلاج، لكن هذا ليس مثبتًا حتى الآن.
البشر الخارقون وجدل الأخلاق والأمان
من شأن العلاج الجيني أن يكون مخيفًا بعض الشيء، لأنه يعني إمكانية تعديل الجينات بشكل كامل وإنتاج بشر خارقين بصفات معدلة وراثيًا تجعلهم أكثر قوة أو جمالًا أو ذكاء، وهذا يثير جدلًا عنيفًا في الأوساط المتخصصة.
إذ قد يتيح إنشاء جيش معدل جينيًا واستخدامه لشتى الأغراض الهدامة، أبسط مثال هو أن العلاج الجيني قد يتيح للرياضيين مثلًا أن يعدلوا جيناتهم من أجل المنافسة المخلة بقواعد اللعب الرياضي الأخلاقي.
وهنا يكمن السؤال: كيف سيتم استخدام العلاج الجيني في المستقبل؟ هل سيتم لغايات طبية سامية أو لغايات حربية مدمرة؟
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
لهذه المتلازمة؟ معلومات هامة حول هذه المشكلة الصحية نطرحها في المقال الآتي.
تعرف متلازمة جوب (Job syndrome) طبيًا بعدة أسماء أخرى، مثل متلازمة فرط الهيموغلوبين المناعي (Hyper-IgE syndrome)، كما تعرف هذه المتلازمة بعدة أسماء أخرى في اللغة الإنجليزية، مثل: (HIE syndrome)، و(Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome)، و(HIES)، و(Buckley Syndrome).
ما هي متلازمة جوب؟
متلازمة جوب هي اضطراب عوز مناعي وراثي نادر يظهر على هيئة ارتفاع في مستويات سيروم الغلوبولين المناعي (Serum IgE) في الجسم، بالإضافة لمجموعة من الأعراض الجسدية، مثل الالتهابات الجلدية الحادة والمتكررة والالتهابات الرئوية.
تميل مؤشرات متلازمة جوب للبدء بالظهور خلال سنوات الطفولة المبكرة. العلاجات المتاحة حاليًا لهذه المتلازمة هي علاجات تهدف لدعم حالة المريض الصحية وتحسينها، وقد تستدعي حالة المريض استخدام بعض أنواع المضادات الحيوية لمدى الحياة.
أنواع متلازمة جوب
لمتلازمة جوب نوعان رئيسان، وهما:
النوع الأول
يطلق عليه اسم (Autosomal dominant HIES - AD-HIES)، ويتسبب بظهور أعراض ومشكلات صحية متنوعة في أجهزة ومناطق مختلفة من الجسم، مثل جهاز المناعة وجهاز الدوران.
النوع الثاني
يطلق عليه اسم (Autosomal recessive HIES - AR-HIES)، ويتسبب بظهور أعراض شبيهة بأعراض النوع الأول، ولكنه وعلى عكس النوع السابق لا يتسبب بظهور أية تغييرات متعلقة بالجهاز العضلي الهيكلي.
يشترك النوعان المذكوران انفًا في بعض الأعراض، ولكن لكل منهما أعراض أخرى خاصة به وتميزه كذلك، كما يختلف النوعان في نواحي أخرى، مثل: الطفرات الجينية المسؤولة عن المرض، وطريقة تطور المرض.
أسباب متلازمة جوب
أسباب متلازمة جوب الدقيقة لا تزال غير معروفة وغير واضحة بالنسبة للباحثين، ولكن يعتقد أن هذه المتلازمة قد تنشأ نتيجة للإصابة بخلل في جين يطلق عليه اسم (STAT3) يقع على الكروموسوم رقم 17.
وقد يتسبب الخلل الجيني المذكور في جعل جهاز المناعة يبدي ردود فعل غير طبيعية، تتضمن خللًا في إنتاج ما يأتي:
اللمفاويات التائية (T lymphocytes).
العدلات (Neutrophils).
السيتوكينات (Cytokines)، لا سيما السيتوكينات من نوع انترفيرون جاما (Interferon-gamma) والتي يؤدي ارتفاع مستوياتها لرفع مستويات الهيموغلوبين المناعي.
أعراض متلازمة جوب
هذه أبرز الأعراض التي قد تظهر على المريض المصاب بمتلازمة جوب:
التهابات ثانوية ومشكلات قد تسببها المكورات العنقودية الذهبية (Staphylococcus aureus)، مثل: خراج عنقودي في الرئة أو الجلد أو الأمعاء، والتهاب جلدي ترافقه قشور، والتهابات الجريبات (Folliculitis).
داء المبيضات في الأغشية الجلدية المخاطية (Mucocutaneous candidiasis).
طفح جلدي شبيه بالأكزيما غالبًا ما يكون ظاهرًا ومرافقًا للمريض منذ الولادة، أو قد يبدأ بالظهور خلال الأسابيع الأولى بعد ولادة الطفل.
مشكلات صحية والتهابات متكررة في الجهاز التنفسي، مثل: التهابات وعدوى الجيوب الرئوية (Sinopulmonary infections)، وقيلة هوائية في الرئة (Pulmonary pneumatoceles)، والتهابات الجيوب الأنفية.
ملامح وجه مميزة وغليظة بعض الشيء، وندوب في الوجه.
مشكلات في العظام والأسنان، مثل: الإصابة المتكررة بالكسور العظمية، وتأخر تساقط الأسنان اللبنية، والجنف (Scoliosis)، وبزوغ صف مزدوج من الأسنان في الفم.
كما غالبًا ما يحتوي دم المصاب على نسب مرتفعة من المواد الاتية: الهيموغلوبين المناعي، والحمضات (Eosinophils).
تشخيص متلازمة جوب
هذه أبرز الفحوصات والإجراءات الطبية التي قد تسهم في تشخيص متلازمة جوب:
فحص جسدي، لمحاولة رصد أعراض بعض المشكلات الصحية التي قد ترافق متلازمة جوب، مثل هذه المشكلات: التهابات الجيوب، والتهاب العظم والنقي (Osteomyelitis).
تحاليل وفحوصات مخبرية قد تساعد على تأكيد التشخيص، مثل هذه التحاليل: تحليل التعداد الكامل للحمضات (Absolute eosinophil count)، والفحص الجيني، وفحص التعداد الكامل لعناصر الدم (CBC)، وفحص الرحلان الكهربي للغلوبولينات (Serum globulin electrophoresis).
فحوصات أخرى، مثل: تصوير الصدر والعظام بالأشعة السينية، والتفرس المقطعي المحوسب للصدر وللجيوب الأنفية (CT scan).
وقد يتم مقارنة الأعراض الظاهرة على المريض بأعراض متلازمة جوب، ليتم إعطاء حالة المريض مجموع رقمي معين تبعًا لما ينطبق على حالته من أعراض، ومن ثم قد يستخدم المجموع الناتج كطريقة قد تساعد على تشخيص الحالة.
علاج متلازمة جوب
ما من علاج معروف لمتلازمة جوب، ولكن من الممكن لبعض الأدوية والعلاجات أن تسهم في إبقاء أعراض المتلازمة والمضاعفات الصحية التي قد ترافقها تحت السيطرة، مثل الأدوية الاتية:
المضادات الحيوية.
مضادات الفيروسات.
مضادات الفطريات.
كما قد تستدعي متلازمة جوب أحيانًا إخضاع المريض لعملية جراحية للتخلص من بعض مضاعفات هذه المتلازمة، مثل الجراحة لتصريف الخراج من بعض مناطق الجسم. ونظرًا لأن متلازمة جوب هي مشكلة صحية مزمنة، من الممكن أن يستدعي كل التهاب وعدوى جديدة قد تسببها هذه المتلازمة الخضوع للعلاج مجددًا.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
درس و تعلم في جامعة هارفارد ومن ثم قام بالعودة إلى موطنه الأصلي مرة أخرى و هو المملكة العربية السعودية و ذلك في نهاية عام 2007 ميلاديا ، ألا أنه ما زال على كادر أعضاء هيئة التدريس في كلية الطب في هارفارد و ذلك حيث انه يقوم بالتدريس و الأشراف على الأبحاث في فصل الصيف من كل عام في بوسطن ، و قد أستطاع الدكتور فوزان الكريع تحقيق مفاجأة كبرى للباحثين و المهتمين بالأبحاث الوراثية الطبية عن طريق فوزه بجائزة “وليام كنج بويز جونيور” للوراثة الطبية و التي تمكن من الفوز بها منذ أطلاقها بعام 2006 ميلاديا ، و الجدير بالذكر أنه كان هناك العديد من الأشخاص الذي ذاع سيطهم في مجال الوراثة الطبية في الولايات المتحدة الأمريكية ، و قد كانت المفاجأة الكبرى للجميع في هذا العام انه تم أختيار الدكتور فوزان الكريع كأول فائز بهذه الجائزة عربي الجنسية و من خارج الولايات المتحدة الأمريكية . بعض شهادات و مؤهلات و مناصب الدكتور فوزان الكريع …– يعد الدكتور فوزان الكريع إاستشاري في علم الوراثة الطبية
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
تعلم في جامعة هارفارد ومن ثم قام بالعودة إلى موطنه الأصلي مرة أخرى و هو المملكة العربية السعودية و ذلك في نهاية عام 2007 ميلاديا ، ألا أنه ما زال على كادر أعضاء هيئة التدريس في كلية الطب في هارفارد و ذلك حيث انه يقوم بالتدريس و الأشراف على الأبحاث في فصل الصيف من كل عام في بوسطن ، و قد أستطاع الدكتور فوزان الكريع تحقيق مفاجأة كبرى للباحثين و المهتمين بالأبحاث الوراثية الطبية عن طريق فوزه بجائزة “وليام كنج بويز جونيور” للوراثة الطبية و التي تمكن من الفوز بها منذ أطلاقها بعام 2006 ميلاديا ، و الجدير بالذكر أنه كان هناك العديد من الأشخاص الذي ذاع سيطهم في مجال الوراثة الطبية في الولايات المتحدة الأمريكية ، و قد كانت المفاجأة الكبرى للجميع في هذا العام انه تم أختيار الدكتور فوزان الكريع كأول فائز بهذه الجائزة عربي الجنسية و من خارج الولايات المتحدة الأمريكية .
بعض شهادات و مؤهلات و مناصب الدكتور فوزان الكريع …
– يعد الدكتور فوزان الكريع إاستشاري في علم الوراثة الطبية
– حاصل على البورد الأمريكي في طب الأطفال
– حاصل على البورد الأمريكي في علم الوراثة الطبية ( علم الوراثة السريرية)
– حاصل على البورد الأمريكي في علم الوراثة الطبية (علم الوراثة الجزيئي)
– يعد الكريع كبير العلماء السريرين
– أستاذ الوراثة البشرية
– شغل منصب رئيس شعبة الوراثة التطورية
– الدكتور فوزان الكريع أحد أعضاء الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال .
قصة نجاح دكتور فوزان الكريع …
أهتم بعلوم الطب منذ أن كان طفلا صغيرا فقد كان متشوق للعلوم ودراستها لذا شكل معمل صغير قام بتأسيسه على سطح منزله ليشكل بداية لأنطلاقته القوية في عالم الأبحاث و ذلك قبل أن يتخصص في عالم الوراثة الطبية الذي تميز به محليا و دوليا مما مكنه من نيل جائزة عالمية بهذا المجال و قد تمثلت في فوزه مؤخرا بجائزة “وليام كنج بويز جونيور” للوراثة الطبية كأول طبيب عربي يفوز بهذه الجائزة الأمريكية الشهيرة من خارج الولايات المتحدة الأمريكية ، و قد تمت الموافقة على فوز الدكتور فوزان الذي يتولى منصب حاليا منصب كبير علماء أبحاث الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الأبحاث و عضو هيئة التدريس بكل من جامعة الملك سعود و الملك فيصل بالإجماع من قبل اللجنة المسؤولة ، و قد أدى أعضاء اللجنة أعجاب كبير بإنجازات الدكتور فوزان الكريع البحثية و الأكلينيكية في فترة صغيرة ، حيث وصل عدد الأبحاث المنشورة له إلى ما يزيد عن أربعون بحثا تم نشرها جميعا في مجالات بحثية شهيرة و معروفة و هذا يعد الأول على الأطلاق مثل مجلة ساينس الشهيرة . فوزان الكريع
التسلسل الجيني … صرح الطبيب السعودي فوزان الكريع أن أهم ما يشهده علم الوراثة الطبيبة في ذلك الوقت هو ما يسمى بتحديد التسلسل الجيني عالي الكثافة ، و ذلك لأنه بمجرد معرفة التسلسل الجيني للشخص يمكن من خلاله معرفة ما هي نسبة إحتمالية إصابة هذا الشخص مثلا بمرض السكري وإرتفاع ضغط العين و ما هي نسبة تعرض هذا الشخص للأمراض النفسية أو الأكتئاب و ما هي نسبة الأصابة بإنسداد الشريين و ما إلى ذلك ، و هذا يشكل ثروة في عالم الطب .
جوانب دراسة فوزان الكريع التي فاز على أثرها بالجائزة .. صرح الدكتور فوزان الكريع ” ان الموروثة المسؤولة تشفر لأنزيم يقوم بإنتاج حمضي أميني معروف يطلق عليه أسم ” سيرين ” و قد أدى إلى أكتشاف و معرفة أهمية ذلك الحمض الأميني في تكوين الطبيعي للدماغ و الجلد و الوجه بالكامل ، مؤكدا أن هذا يعد مثال لموروث واحد من بين ما يزيد عن مائة موروث قد قام الفريق البحثي بتناوله لكي يتمكن من تحديد علاقته بأنواع مختلفة من الأعاقات و ذلك للمرة الأولى ، و قد تم نشرها في مجموعة من المجالات العلمية مما ساعد كثيرا على فهم طبيعة جسم الأنسان و أضاف قيمة علمية كبيرة في علم الوراثة الطبية .
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
أنه لم يبلغ الأربعين من عمره بعد، إلا أنه أصبح عالم وراثة بارز وحصد العديد من الجوائز. إنه العلم السعودي الدكتور فوزان سامي الكريع، الذي يعمل حالياً كبروفيسور في علم الوراثة بجامعة الفيصل في الرياض.
ويعمل الدكتور فوزان كذلك كاستشاري في مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض. ويحمل البورد الطبي الأمريكي في ثلاثة تخصصات: طب الأطفال وعلم الوراثة الإكلينيكي وعلم الوراثة الجزيئية.
حصل الدكتور فوزان على البورد الأمريكي من مستشفيات جامعة جورج تاون والزمالة من مستشفيات جامعة هارفارد.
حصل البرفسور الكريّع خلال السنوات الماضية على عدة جوائز من بينها جائزة الملك سلمان لأبحاث الإعاقة في فرع العلوم الصحية والطبية في دورتها الأولى عام 2014م، وجائزة وليام كنج بويز لطب الوراثة
حاز الدكتور فوزان الكريع على عدد من الجوائز المرموقة، منها جائزة ويليام بويز جونيور في علم الوراثة الطبية، وأيضاً جائزة أفضل بحث لأطباء الزمالة من مستشفى بوسطن للأطفال الذي كان يعمل فيه.
ومن الجوائز التي تحصل عليها الدكتور فوزان جائزة التميز من مؤسسة دبي-هارفارد- للأبحاث الطبية. الدكتور فوزان الكريع لديه أكثر من ١٢٠ بحث علمي منشور في مختلف الدوريات العلمية.
جائزة علمية مرموقة
وفي يوليو 2020، أعلنت الجمعية الأمريكية للوراثة البشرية عن فوز البروفسور السعودي الدكتور فوزان الكريّع، كبير استشاريي علم الوراثة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، بجائزة “كرت ستيرن” المرموقة، والتي تمنح سنوياً لعالم أثرى علم الوراثة البشرية بإنجازات متميزة خلال الـ 10 سنوات السابقة.
وبمنح جائزة هذا العام للبروفسور الكريّع تكون الجائزة قد كسرت للمرة الأولى منذ تدشينها عام 2001م احتكاراً أمريكياً تقليدياً بعد أن كان جميع الفائزين من مؤسسات علمية أمريكية على الرغم من أن مجال المنافسة ظل متاحاً للعلماء البارزين من جميع دول العالم.
وجاء استحقاق البروفسور الكريّع للجائزة تقديراً من اللجنة العلمية لإسهاماته الغزيرة في علم الوراثة البشرية المتمثلة في اكتشاف الوظائف الفسيولوجية والتركيبية لمئات الجينات ما مكَّن من تشخيص العديد من المرضى المصابين باعتلالات وراثية من جميع أنحاء العالم والوقاية من حدوث العديد من الأمراض الوراثية، فضلاً عن أهمية اكتشافاته في تكريس مفهوم العلاقة الوثيقة بين الجينات وصحة الإنسان فيما بات يعرف بالطب الشخصي الذي يركز على أهمية الخارطة الوراثية في فهم جميع الأمراض.
يمتلك البروفسور الكريّع سجلاً حافلاً من الإنتاج البحثي والأكاديمي يصل إلى 430 ورقة علمية محكمة كما أنه عضو في فريق تحرير عدد من الدوريات العلمية المرموقة
مثال للطبيب الباحث
وأوضحت الجمعية الأمريكية للوراثة البشرية في بيانها الصحفي “الدكتور الكريّع مثال للطبيب العالم الذي يحول ملاحظاته السريرية إلى أبحاث مخبرية”، مشيرة في بيانها إلى أن “عمله الدؤوب لفهم الأمراض الوراثية أدى إلى اكتشاف آليات مرضية جديدة للطفرات الوراثية عند البشر”.
ويمتلك البروفسور الكريّع سجلاً حافلاً من الإنتاج البحثي والأكاديمي يصل إلى 430 ورقة علمية محكمة كما أنه عضو في فريق تحرير عدد من الدوريات العلمية المرموقة ومتحدث رئيس في العديد من المؤتمرات العلمية العالمية.
وقد حصل البرفسور الكريّع خلال السنوات الماضية على عدة جوائز من بينها جائزة الملك سلمان لأبحاث الإعاقة في فرع العلوم الصحية والطبية في دورتها الأولى عام 2014م، وجائزة وليام كنج بويز لطب الوراثة عام 2010م من معهد هارفارد للطب الشخصي في بوسطن كأول فائز من خارج الولايات المتحدة الأمريكية.
يذكر أن جائزة “كرت ستيرن” التي أسستها الجمعية الأمريكية للوراثة البشرية وحملت اسم العالم الأمريكي من أصل ألماني كرت ستيرن أحد روَّاد علم الوراثة البشرية، سبق أن فاز بها أشهر علماء طب الوراثة في الولايات المتحدة الأمريكية مثل البروفسور ديفيد بيج مدير معهد وايتهد للأبحاث من جامعة إم آي تي، والبروفسور ديفيد هسلر مدير معهد كاليفورنيا للعلوم الحيوية الطبية الكمية، والبروفسور ديفيد ألتشولر المدير الأكاديمي السابق لمعهد برود المشترك بين هارفارد و إم آي تي، والبروفسور جاي شندوري المبتكر لتقنية تحديد التسلسل الجيني الجديدة من جامعة واشنطن، والبروفسور مارك ديلي من جامعة هارفارد ومدير معهد الطب الجزيئي حالياً في جامعة هلسنكي، والبروفسور سكار كاثارسان من جامعة هارفارد والمدير السابق لمركز الطب التشخيصي.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
وزارات الخارجية والصحة والتعليم بالدكتور فوزان الكريع لحصوله على جائزة الجمعية الأمريكية للوراثة البشرية "كرت سترن" للتميز في البحث العلمي.
وقالت وزارة الخارجية إنها تفخر بإنجازات الدكتور فوزان الكريع، مرفقة إنفوجرافيك يحوي سيرة مختصرة بأعماله وإنجازاته.
بدورهما، باركت وزارتا الصحة والتعليم حصول الكريع على هذه الجائزة، متمنيتين له مزيداً من النجاح والتفوق.
فيما عبر مغردون عن فخرهم بالدكتور الكريع، مباركين له هذا الإنجاز، ومتمنين له المزيد من التقدم والنجاح.
يشار إلى أن هذه هي المرة الأولى التي يفوز فيها عالم من خارج أمريكا بهذه الجائزة.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
على كل المجتمعات، وخاصةً في منطقة الشرق الأوسط والبلاد العربية، وفى مصر توجد بعض العوامل الاجتماعية التي تزيد من نسب حدوث هذه الأمراض؛ بسبب زيادة زواج الأقارب واستمرار الإنجاب إلى سن متأخرة.
هذا ما أكدته سامية التمتامي -رائدة علم الوراثة البشرية في مصر، ومؤسس ورئيس الجمعية القومية للوراثة البشرية، ورئيس لجنة أخلاقيات البحوث الطبية في المركز القومي للبحوث- في مقابلة أجراها معها موقع "للعلم".
للعلم: بعد رحلة بحثية في مجال الوراثة البشرية استمرت منذ تخرُّجك في كلية الطب في جامعة القاهرة عام 1957 وحصولك على الدكتوراة من جامعة "جونز هوبكنز" في مجال الأمراض الوراثية عام 1966 وحتى الآن، ما نصائحك للمقبلين على الزواج للحد من الأمراض الوراثية؟
التمتامي: أهم النصائح تتمثل في اللجوء إلى المراكز المتخصصة لإجراء دراسة مفصلة للتاريخ المرضي للعائلة، وإجراء التحاليل الطبية والوراثية، والحد من زواج الأقارب، خاصةً بين أبناء العم أو الخال؛ إذ تتضاعف احتمالات حدوث عيوب خلقية حتى إن لم يكن هناك تاريخ لأمراض وراثية في العائلة، وكذلك عدم الإنجاب في سن متأخرة سواء للأم أو الأب؛ إذ تزيد احتمالات إصابة الأطفال بأمراض اختلال عدد الكروموسومات كلما تأخرت سن الإنجاب. بالإضافة إلى حرص الأم، خلال فترة الحمل، على تجنُّب التعرُّض لملوِّثات بيئية مثل الإشعاع أو الكيماويات أو المبيدات، أو تناول العقاقير الطبية دون استشارة الطبيب وخاصة مضادات الصرع، فضلًا عن تجنُّب الاختلاط بأطفال مصابين بالحصبة الألمانية.
- الحديث عن النقطة الأخيرة يمثل أزمةً خطيرةً، خاصةً أنه من الصعب تجنُّب الملوثات البيئية.
بالرغم من صعوبة ذلك، إلا أنه يمثل ضرورةً كبيرة؛ إذ إن التعرُّض للملوِّثات قد يسبب طفراتٍ وراثيةً على مستوى الكروموسومات من حيث عددها أو تركيبها أو على مستوى الجينات، ويظهر أثرها في الأجيال القادمة، كما قد يسبب الإصابة بمرض السرطان.
-وكيف يمكن للأم حماية جنينها في أثناء الحمل؟
على الأم الحامل تجنُّب التعرض للأشعة التشخيصية أو العلاجية أو الاختلاط بأطفال مصابين بالحصبة الألمانية خلال بدء فترة احتمال الحمل (النصف الثاني من انتهاء الدورة الشهرية) وطوال الشهور الثلاثة الأولى للحمل؛ لأن كل تلك العوامل قد تؤثر سلبًا على صحة الجنين. فضلًا عن ضرورة اهتمام الأم بتناوُل الأغذية الصحية مثل الفواكه والخضراوات والمواد الغنية بالبروتين. وتجنُّب تناوُل أطعمة غير مغسولة؛ لاحتمال احتوائها على "طفيل التوكسوبلازما" الذي يسبب تشوُّهات الأجنة. بالإضافة إلى إجراء اختبار "ألفا فيتو بروتين" (AFP)، ويُستعمل هذا التحليل من أجل تشخيص العديد من الأمراض الوراثية عند الجنين.
-وماذا عن "مرحلة ما بعد الولادة"؟
يجب التأكد من عدم إصابة المولود بأيٍّ من أمراض سوء التمثيل الغذائي الوراثية، وكذلك تحديد فصيلة دم الأم والأب، ففي حالة ما إذا كانت الأم ذات "Rh" سالب وفصيلة كلٍّ من الزوج والطفل "Rh" موجب، لا بد من إعطاء الأم المصل المضاد لأمراض الأنيميا الحادة والصفراء الشديدة خلال الـ48 ساعة الأولى من الولادة أو إذا حدث إجهاض، وذلك لتجنُّب حدوث المرض العصبي المعروف باسم "اليرقان النووي"، الذي يؤثر على جميع وظائف مخ الطفل؛ إذ تترسب مادة "البيليروبين" (صبغة صفراء اللون) في خلايا المخ، وهذه المادة تنتج من زيادة تكسُّر خلايا الدم الحمراء.
-وما الدور الذي يمكن أن يؤديه صنَّاع القرار للحد من تلك الأمراض؟
يجب عليهم دعم مراكز بحوث الهندسة الوراثية لتطويرها، وعمل سجلات للمرضى المصابين بأمراض وراثية، مما يفيد في إجراء التحاليل الإحصائية لمعرفة احتمال أن يكون بين أقاربهم مَن يكون حاملًا لهذا المرض، والتأكُّد من ذلك بالفحوص الوراثية، والاستعانة ببرامج الكمبيوتر التشخيصية الحديثة لتشخيص الأمراض النادرة.
-كيف تقيِّمين فحوصات ما قبل الزواج في مصر من حيث جدِّيَّتها ومدى كفايتها؟
لا أستطيع الحكم على مدى الجدية للفحوصات التي تتم خارج عيادات الوراثة في المركز القومي للبحوث، ولكن ما يحدث هو أن المقبلين على الزواج يحصلون على شهادة بسلامتهم لإتمام الزواج دون حرص منهم على إجرائها، وعلى مستوى المركز القومي للبحوث، وتحديدًا شعبة الوراثة البشرية، نقوم بعمل شجرة العائلة لكلٍّ من الشاب والفتاة، ونسأل عن الأب والأم والأشقاء والجد والجدة والأخوال والأعمام، ويلي ذلك إجراء فحص إكلينيكي كامل على كل أجزاء الجسم، ثم إجراء تحاليل دم وتحليل مرض "الثلاسيميا"، الذي تصل نِسَب إصابة حاملي المرض به بين المصريين إلى حوالي 10%.
-وماذا لو اكتشفتم أن المقبلين على الزواج حاملون للمرض؟
لا نمنعهم من الزواج، لكننا نصارحهم ونخبرهم بما يجب عليهم فعله قبل الحمل وفي أثناء الحمل، ثم نُجري دراسةً وتحليلًا للكروموسومات من عينات الدم؛ لأن هذه التحاليل تكشف وجود أي خلل في عدد الكروموسومات أو تركيبها، مع ملاحظة أن "تحليل الكروموسومات" لا يعني دراسة الجينات كما يعتقد البعض؛ إذ إن عدد الكروموسومات في كل خلية 46 كروموسومًا يمكن رؤيتها بالفحص الميكروسكوبي بالتكبير إلى ألف مرة، في حين يبلغ عدد الجينات في كل خلية حوالي 20 ألفًا ولا يمكن رؤيتها بالميكروسكوب، كما أن تحليل الكروموسومات لا يُظهر إلا العيوب الخاصة بعدد الكروموسومات أو تركيبها وهذه عددها قليل، مقارنة بالأمراض التي تورث نتيجة عيوب في الجينات دون أن يصاحب ذلك تغيُّر في الكروموسومات والتي يزيد ما عُرف منها عن 6 آلاف مرض. ومن هنا تأتي أهمية الاستشارة الوراثية وشجرة العائلة، إضافة إلى إجراء الفحوصات.
-ما المقصود بشجرة العائلة؟ وما مدى أهمية الاستشارة الوراثية للحد من الأمراض الوراثية؟
كما هو معروف تنتقل الصفات الوراثية -سواء كانت طبيعية أو مرضية- من جيل إلى جيل عن طريق الكروموسومات؛ إذ يحدث إخصاب لبويضة الأم التي تحمل نصف عدد الكروموسومات ونصف الجينات عن طريق خلية ذكرية (حيوان منوي) تحمل نصف عدد الكروموسومات والجينات من الأب، وأي صفة في الفرد يحددها عاملان وراثيان مصدرهما الأم والأب، ويتحدد ظهور الصفة على نوعها، فإذا كانت سائدةً تظهر بمجرد وجود عامل وراثي فقط، وإذا كانت متنحيةً لا تظهر إلا بوجود عاملين وراثيين يحددان الصفة. وبدراسة طرق انتقال الأمراض الوراثية من جيل إلى جيل تتضح طرق توارثها، وبالتالي تُعرَف احتمالات ظهورها في الأجيال القادمة.
-ما التفسير العلمي لارتباط زواج الأقارب بالأمراض الوراثية؟
يمكن تفسيره بأن نسبة التطابق في الجينات بين أي شخصين تكون صفرًا إلا في حالة التوائم من بويضة واحدة، أي التوائم المتماثلة وتصل نسبة التطابق 100%، ومع انتقال الجينات من الأب والأم إلى الأبناء فإن نسبة التماثل في الجينات بين الأب أو الأم والأبناء تكون 50%، وتختلف نسبة التشابه في الجينات وفق درجة القرابة، فهي بين الأشقاء 50% أيضًا، وبين الفرد وجده وخاله وعمه 25%؛ وبين أبناء العم أو الخال 12.5%. ولذلك لا فرق في خطورة زواج الأقارب بين أولاد العم وأولاد الخال. وهذا التشابه في الجينات يفسر احتمال تَشابُه الجينات المرضية، مما يسبب ظهور الأمراض الوراثية المتنحية في أبناء الأزواج الأقارب، فكل فرد طبيعي يحمل ضمن جيناته على الأقل من 5 إلى 6 جينات تسبب ظهور الأمراض الوراثية متنحية، وإذا اجتمعت تلك الجينات لدى الزوج والزوجة يظهر المرض في الأبناء، وتزيد احتمالات ظهورها في الزوجين في حالة الأقارب، وتزداد احتمالات ظهورها وفق درجة القرابة.
-لكن هناك مَن يستشهد بنماذج لزواج أقارب نتج عنه مواليد أصحاء، ما تعليقك على ذلك؟
هذا مردود عليه بأن انتقال الصفة الوراثية المتنحية قد يستمر من جيل إلى جيل دون التقاء زوجين يحملان الجين نفسه المسبب للمرض، فإذا تزوج شخص من ابنة عمه، وكان لهما عم مصاب بمرض وراثي متنحٍّ نادر مثل مرض "الفينيل كيتونيوريا" -أحد أمراض التخلف العقلي- فإن نسبة ظهور المرض في أبنائهم تكون 1/36، بينما تقل تلك النسبة إلى 1/10000 إذا كان الزوجان من غير الأقارب.
-ما سبب التحذير المتكرر من تأخُّر سن الإنجاب؟ وما العلاقة بين سن الإنجاب والأمراض الوراثية؟
تزداد حالات اختلال عدد الكروموسومات مع تقدُّم سن الأم عند الإنجاب، ومن أشهر الأمراض التي تنتج عن ذلك مرض (داون)، ويحدث بسبب زيادة عدد الكرموسوم رقم (21) ليصبح ثلاثة بدلًا من اثنين، كما تزداد الأمراض الناتجة عن اختلال الجينات مع تقدُّم سن الأب، ففي الأنثى يحدث الانقسام الميوزي الأول في خلايا المبيض في الأنثى ليختزل عدد الكروموسومات من 46 إلى 23 كروموسومًا. ويحدث هذا الانقسام للأنثى وهي لا تزال جنينًا في الشهر الخامس أو السادس، وتخرج أول بويضة في عملية التبويض استعدادًا للتلقيح في سن 12 سنة، وتستكمل خلية المبيض المكوِّنة لآخر بويضة في حوالي سن الخمسين. والأنثى عندما تولد تمتلك مخزونًا من البويضات يتكون من 750 ألف بويضة غير مستكملة لعملية الانقسام الاختزالي الأول، ومع طول فترة اختزان البويضات يزداد احتمال حدوث اختلال في توزيع الكروموسومات، وبالنسبة للذكر فإن الدراسات الإحصائية أثبتت أن ظهور الأمراض الوراثية السائدة في الأطفال مثل مرض "الأقزمة" يزيد مع زيادة عمر الأب عن 45 عامًا بسبب تكرار انقسام الخلايا الجرثومية في الخصية، ما يؤدى إلى إفراز ملايين الحيوانات المنوية، ومع كثرة الانقسامات تزداد احتمالات حدوث الطفرات الجينية نتيجةً لعوامل مثل التلوث بالمبيدات أو الإشعاع أو الكيماويات.
-من وجهة نظرك، ما أفضل سن للإنجاب؟
ما بين 25 إلى 35 عامًا، وهي سن مناسبة، ليس فقط من أجل ولادة أبناء أصحاء جسديًّا، وإنما لأنها سن مناسبة للحالة الصحية للأب والأب وقدرتهما على التربية والرعاية الصحيحة للأبناء.
-ما أهم ما توصلت إليه خلال رحلتك مع دراسة تداعيات زواج الأقارب؟
توصلت إلى أن زواج الأقارب من أهم أسباب التخلف العقلي، ويُعتبر كرموسوم "x" الهش أهم سبب وراثي للتخلف بعد مرض "داون"، بل قد يكون أهم منه؛ لأن احتمال تكراره في الأسرة أكثر من مرض "داون" بسبب انتقاله من الأم التي تحمل المرض –وقد لا تظهر عليها الأعراض- إلى 50% من أبنائها الذكور، بينما 50% من بناتها الإناث حاملات للمرض. هذا بالإضافة إلى أمراض أخرى مثل أنيميا البحر الأبيض المتوسط، وحامل هذا المرض لا تظهر عليه الأعراض، ولكن يمكننا التأكد من التشخيص بإجراء تحاليل متخصصة مثل الفصل الكهربائي للهيموجلوبين. وهناك أيضًا أمراض اختلال التكوين الجنسي، ويتم اكتشافها أحيانًا في الشهور الأولى عند ملاحظة عدم اكتمال تكوين الأعضاء التناسلية وصعوبة تحديد نوع الجنين، وأحيانًا يُكتشف عند تأخر الطمث عند الإناث أو البلوغ عند الذكور، وتتمثل أهم أنواع الاختلال الجنسي في الإصابة بمرضين متعلقين بـ"الخنوثة" هما التخنث الذكري الكاذب (الخنوثة الكاذبة الذكورية)، والتخنث الأنثوي الكاذب (الخنوثة الكاذبة الأنثوية) والتخنث الحقيقي، وهناك أيضًا مرض "تيرنر" ويتسبب في عدم حدوث الطمث، وتولد الأنثى المصابة به صغيرة الحجم، ولا يحدث نمو للثديين ولا تنجب حتى لو حدث طمث بعد العلاج بالهرمونات. إضافة إلى مرض "كلَينفلتر"، الذي يُعَد من أهم أسباب العقم عند الرجال.
-هناك اعتقاد بأن الأمراض الوراثية ليس لها علاج، ما مدى صحة هذا الاعتقاد؟
يتوقف علاج الأمراض الوراثية أو علاج الأعراض المترتبة عليها على الاكتشاف المبكر لها، ومن الأمراض الوراثية التي يمكن علاجها إذا تم اكتشافها مبكرًا العيوب الوراثية البيوكيميائية التي يمكن علاجها مبكرًا قبل إصابة الطفل بالتخلف العقلي. ومرض الفينيل كيتونيوريا (PKU)، وهو من أمراض التمثيل الغذائي المنتشرة في مصر. ويتم تشخيص المرض في الأسبوع الأول من عمر الطفل من خلال تحليل الدم، وإذا ثبتت إصابة الطفل به تتم متابعته علاجيًّا وتغذيته تغذية خاصة، وفى حالة عدم علاجه يحدث تأخر عقلي وحركي.. وهناك مرض "الجالاكتوزيميا"، وهو مرض وراثي متنحٍّ من أمراض اختلال التمثيل الغذائي البيوكيميائي، وينتج عن خلل في تمثيل سكر الجالاكتوز الموجود في اللبن، وتبلغ نسب الإصابة به في مصر 1/2350 حالة وفق دراسة أجراها المركز القومي للبحوث. ويمكن البدء في علاج المرض في أثناء فترة الحمل عن طريق تناول الأم غذاءً خاليًا من الجالاكتوز. وهناك أمراض أخرى كثيرة يمكن علاجها مثل نقص هرمون الغدة الدرقية، وتقدمه الدولة بالمجان لجميع حديثي الولادة.
-ترأسين مشروعًا بحثيًّا في مجال الأمراض الوراثية، ما أهمية هذا المشروع في الحد من الأمراض الوراثية؟
فازت شعبة الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم بالمركز القومي للبحوث منذ سبتمبر 2015 بمشروع تنافسي لإنشاء "مركز تميز لتشخيص وعلاج الأمراض الوراثية"، وذلك ضمن عدة مشروعات مقدمة من صندوق العلوم والتكنولوجيا بوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، وتستهدف الارتقاء بمستوى البحث العلمي في مجال الأمراض الوراثية، والتي تشكل عبئًا ثقيلًا على المجتمع المصري، ونستهدف نشر المعرفة بالأمراض الوراثية عن طريق الإشراف على رسائل الدكتوراة والماجستير، وعقد ندوات وورش عمل للتعريف بتلك الأمراض، وتأسيس سجلات للمرضى على مستوى مصر لمعرفة مدى انتشار الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية التي تصيب المصريين؛ حتى تتمكن المؤسسات الصحية من التخطيط السليم لمنع هذه الأمراض وعلاجها، ومن الأهداف المستقبلية استخدام التكنولوجيا المعلوماتية الحيوية وتأسيس بنوك للجينات ودراسة وظائف الجينات في خلايا الأنسجة المزروعة وفى حيوانات التجارب المصابة بأمراض وراثية، وكلها خطوات أساسية للعلاج باستخدام الخلايا الجذعية والعلاج الجيني.
-بعد أكثر من 50 عامًا في مجال أبحاث الوراثة ومعاينة المرضى، ما الذي تغير؟
أهم إنجاز من وجهة نظري استجابة وزارة الصحة المصرية لنتائج الأبحاث والتوصيات بإجراء تحاليل لعينة دم من كعب المولود لتشخيص نقص هرمون الغدة الدرقية ومرض "الفينيل كيتونيوريا"، واكتشاف هذه الأمراض عند الولادة يجنِّب الأطفال مخاطر كثيرة. ومن الإنجازات أيضًا وجود قاعدة من العلماء والباحثين المصريين في مجال الوراثة البشرية لها اسم دولي، وعلى مستوى الوعي أصبحت كلمة جينات متداولة على الصعيد المجتمعي.
-وما التغيير الذي تأملين أن يتحقق؟
للأسف، لم ننجح في تغيير ثقافة زواج الأقارب المنتشرة جدًّا في مصر، والتي تُعَد أحد أسباب انتشار الأمراض الوراثية، وأتمنى تغيير تلك الثقافة؛ وكذلك إجراء حصر شامل للأمراض الوراثية والتشوهات الخلقي
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
الولايات المتحدة
أعلن مركز الطب الشخصي في مجموعة بارتنرز المشرفة على المستشفيات الجامعية لكلية الطب في جامعة هارفارد في بوسطن، فوز الدكتور فوزان بن سامي الكريع بجائزة وليام كنج بويز جونيور للوراثة الطبية، كأول طبيب يفوز بهذه الجائزة الأمريكية المرموقة من خارج الولايات المتحدة.
وقامت مجموعة بارتنرز باستحداث هذه الجائزة على المستوى الوطني الأمريكي لتسليط الضوء على قادة المستقبل في مجال الوراثة الطبية الإكلينيكي منها والمخبري. وبدأت الجائزة عام 2006 ونظمت بشكل سنوي، إذ فاز فيها حتى الآن أربعة من الوجوه اللامعة في مجال الوراثة الطبية في الولايات المتحدة.
وكانت المفاجأة الكبرى هذه السنة باختيار الدكتور فوزان الكريع "من أبناء منطقة الجوف" كأول فائز بهذه الجائزة من خارج الولايات المتحدة. وتتشكل اللجنة المنظمة للجائزة من كوكبة من أبرز أعلام الوراثة في أمريكا الشمالية وتعتمد على معطيات عدة في تحديد الفائز، وتم إخطار الدكتور الكريع بفوزه شخصيا بمكالمة هاتفية من ممثلة اللجنة التي أبلغت الدكتور الكريع بأن الموافقة على فوزه كانت بالإجماع، حيث زاد عدد الأبحاث المنشورة له على 40 بحثا جميعها نشرت في مجلات علمية مرموقة منها ما يعد الأول على الإطلاق مثل مجلة "ساينس" العريقة.
وعلى الرغم من أن الدكتور الكريع الذي تلقى تعليمه العالي في جامعة هارفارد قد عاد إلى المملكة في أواخر العام 2007 إلا أنه ما زال على كادر أعضاء هيئة التدريس في كلية الطب بهارفارد، حيث يقوم بالتدريس والإشراف على الأبحاث المشتركة في صيف كل عام في بوسطن.
وسيقوم الدكتور الكريع الذي يشغل حالياً منصب كبير علماء أبحاث الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وعضو هيئة التدريس في كل من جامعة الملك سعود وجامعة الفيصل، بإلقاء محاضرة كبيرة على مستوى المستشفيات الجامعية في هارفارد في 23 من شهر يونيو/حزيران كجزء من مراسم تسليم الجائزة بالإضافة إلى مأدبة عشاء رسمية على شرفه تسلم فيها الجائزة، والتي تتمثل في درع ومبلغ 20 ألف دولار.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
عبدالعزيز آل سعود،&رعى الأمير سلمان بن عبد العزيز آل سعود ولي العهد نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الدفاع الرئيس الأعلى لمركز وجمعية الأمير سلمان لأبحاث الاعاقة مساء اليوم حفل افتتاح المؤتمر الدولي الرابع للإعاقة والتأهيل وتسليم جائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة في دورتها الأولى وذلك في فندق الرتزكارلتون في مدينة الرياض.
وأكد الأمير سلطان بن سلمان بن عبدالعزيز رئيس مجلس الأمناء لجمعية ومركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة رئيس اللجنة الإشرافية المنظمة للمؤتمر الدولي الرابع للإعاقة والتأهيل&أن طموحات كبيرة في هذا المحفل العلمي تحاكي طموح الملك في خدمة القضايا العلمية والإنسانية ويسهم في إحداث نقلات أساسية في جميع المجالات المتعلقة باختصاصه ومن أهمها ترسيخ ثقافة "البحث العلمي من التنظير إلى التطبيق"، وموطن الحرمين الشريفين مهبط الرسالة وبلد الخير.
وأشار الأمير سلطان بن سلمان إلى&أن تضافر جهود عشر جهات متخصصة في تنظيم المؤتمر يأتي تأكيدا على روح الشراكة التي تميز قطاعات المجتمع السعودي وحرص الأطراف كافة على أداء مسؤولياتها الاجتماعية في أرقى صورة، ومن هنا ندرك تناغم الأداء في مواجهة هذه القضية، منوها بعمل المركز على تهيئة المجموعات المتخصصة من الكوادر العلمية الوطنية التي تعمل على تحويل البحث العلمي إلى علاج وتأهيل، إلى جانب تنظيم المركز أكثر من مائتي فاعلية علمية متخصص، ووقع أكثر من (64) اتفاقية استراتيجية محلية وإقليمية ودولية.
وقد توصلت لجان الاختيار إلى فوز التالية أسماؤهم بالجائزة في دورتها الأولى وهم:
أولاً: قررت لجنة الاختيار لجائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة، منح الجائزة في موضوع (العلوم الصحية والطبية في مجال أبحاث الإعاقة)، للأستاذ الدكتور فوزان بن سامي الكريع (سعودي الجنسية) ويعمل باحثاً وخبيراً ومستشاراً بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، ورشح لنيل الجائزة من قبل مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، وله أبحاثاً متميزة في مجال العلوم الطبية والصحية المتعلقة بالإعاقة، ساهمت في تقدم مسيرة البحث العلمي في مجال الإعاقة بالمملكة.
ثانياً: قررت لجنة الاختيار لجائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة، منح الجائزة في موضوع (العلوم التربوية والتعليمية في مجال أبحاث الإعاقة)، لكل من: الأستاذة الدكتورة آن بي ترمبل، (أميركية الجنسية)، والأستاذ الدكتور إتش رثرفورد ترمبل (أميركي الجنسية) ، وهما المؤسسان والمديران المشاركان بمركز بيتش للإعاقة بجامعة كنساس، ورشحا لنيل الجائزة من قبل قسم التربية الخاصة بجامعة كنساس بالولايات المتحدة الأميركية، وقد مُنحت لهما تقديراً لجهودهما البحثية المتميزة في مجال العلوم التربوية والتعليمية المتعلقة بالإعاقة.
ثالثاً: قررت لجنة الاختيار لجائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة، منح الجائزة في موضوع (العلوم التأهيلية والاجتماعية في مجال أبحاث الإعاقة)، لكل من: الأستاذ الدكتور هيو إم هر (أميركي الجنسية) ويعمل بمعهد ماساتيوستس للتكنولوجيا (Massachusetts) في الولايات المتحدة الأميركية، ورشح لنيل الجائزة من قبل مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض ، والأستاذة الدكتورة مارجريت جي ستاينمان (أميركية الجنسية) وتعمل بجامعة بنسلفانيا بالولايات المتحدة الأميركية، ورشحت لنيل الجائزة من قبل كلية برلمان الطبية بجامعة بنسلفانيا بالولايات المتحدة الأميركية ، وقد تم منحهما الجائزة تقديراً لجهودهما البحثية المتميزة في مجال العلوم التأهيلية والاجتماعية المتعلقة بالإعاقة.
وناقش المؤتمر&(6) مَحَاوِرَ رئيسةٍ تشملُ الأبحاثَ الطبية، والمجالاتِ التَّربَوِيَّةَ والتعليمية، والمحورَ الاجتماعيَّ والنفسي، وتدريبَ وتأهيلَ وتوظيفَ الأشخاصِ ذَوِي الاحتياجاتِ الخاصَّة، والتشريعاتِ والحقوقَ المُتَعلِّقَةَ بِهِم، علاوةً على المحورِ التثقيفيِّ والإعلامِيْ. وقد اعتمَدَتِ الهيئةُ السعوديةُ للتخصصاتِ الصحيةِ حضورَ المؤتمرِ بـ (21) ساعةَ تعليمٍ طبيٍّ مُسْتَمِر.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
المستشفيات الجامعية لكلية الطب في جامعة هارفارد في بوسطن فوز الدكتور فوزان بن سامي الكريع بجائزة وليام كنج بويز جونيور للوراثة الطبية، كأول طبيب يفوز بهذه الجائزة الأمريكية المرموقة من خارج الولايات المتحدة الأمريكية.
وقد قامت مجموعة بارتنرز باستحداث هذه الجائزة على المستوى الوطني الأمريكي لتسليط الضوء على قادة المستقبل في مجال الوراثة الطبية الإكلينيكي منها والمخبري. وبدأت الجائزة عام 2006 ونظمت بشكل سنوي إذ فاز فيها حتى الآن أربعة من الوجوه اللامعة في مجال الوراثة الطبية في الولايات المتحدة الأمريكية. وكانت المفاجأة الكبرى هذه السنة باختيار الدكتور الكريع كأول فائز بهذه الجائزة من خارج الولايات المتحدة الأمريكية.
وتتشكل اللجنة المنظمة للجائزة من كوكبة من أبرز أعلام الوراثة في أمريكا الشمالية وتعتمد على معطيات عدة في تحديد الفائز وتم إخطار الدكتور الكريع بفوزه شخصيا بمكالمة هاتفية من ممثلة اللجنة التي أبلغت الدكتور الكريع بأن الموافقة على فوزه كانت بالإجماع الذي ينم عن الإعجاب الشديد الذي أبداه أعضاء اللجنة بإنجازات الدكتور البحثية والإكلينيكية في فترة قصيرة، حيث زاد عدد الأبحاث المنشورة له عن أربعين بحثا جميعها نشرت في مجلات علمية مرموقة منها ما يعد الأول على الإطلاق مثل مجلة ساينس العريقة.
وعلى الرغم من أن الدكتور الكريع الذي تلقى تعليمه العالي في جامعة هارفارد قد عاد إلى المملكة في أواخر عام 2007 إلا أنه لا زال على كادر أعضاء هيئة التدريس في كلية الطب بهارفارد، حيث يقوم بالتدريس والإشراف على الأبحاث المشتركة في صيف كل عام في بوسطن. وسيقوم الدكتور الكريع الذي يشغل حاليا منصب كبير علماء أبحاث الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وعضو هيئة التدريس في كل من جامعة الملك سعود وجامعة الفيصل، بإلقاء محاضرة كبيرة على مستوى المستشفيات الجامعية في هارفارد في الثالث والعشرين من شهر يونيو كجزء من مراسم تسليم الجائزة بالإضافة إلى مأدبة عشاء رسمية على شرفه تسلم فيها الجائزة والتي تتمثل في درع ومبلغ عشرين ألف دولار.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
، مساء اليوم السبت ، 16 باحثا عربيا؛ من بينهم 5 باحثين مصريين فازوا بجائزة المؤسسة للعام 2015 ، لمستوى وغزارة إنتاجهم العلمي والبحثي في حقول الجائزة الستة : العلوم الطبية والصحية - العلوم الهندسية - العلوم الأساسية - الآداب والعلوم الإنسانية والاجتماعية والتربوية - العلوم التكنولوجية والزراعية - العلوم الاقتصادية والإدارية.
جاء ذلك خلال حفل توزيع جائزة عبدالحميد شومان للباحثين العرب للعام 2015 في دورتها الـ 34 ، الذي أقامته المؤسسة مساء اليوم بالعاصمة عمان ، حيث تم تسليم درع الجائزة للباحثين البالغ عددهم 16 باحثا عربيا (7 باحثين أردنيين و5 مصريين ولبنانيان اثنان وباحث فلسطيني وآخر سعودي).
وأكدت الرئيسة التنفيذية لمؤسسة عبدالحميد شومان فالنتينا قسيسية في كلمتها أمام الحفل أن البحث العلمي يعد ركيزة أساسية لثقافة واقتصاد الدول ودعامة لتطورها وتحقيق رفاهية شعوبها ورفع مكانتها الدولية، مشيرة إلى أن الباحثين الـ16 الذين نالوا الجائزة اليوم تحدوا الظروف وبذلوا الكثير لتكريس البحث العلمي خدمة لمجتمعاتنا، فكانت أبحاثهم ذات أثر على صعيد علمي ومجتمعي، فتميزوا وأثروا وأضافوا لمسيرة نهضتنا.
وشددت على أهمية تواجد وخلق وتعزيز آليات وقنوات لتحويل عصارات العقول إلى تطبيق وعمل وتضافر جهود القطاع العام والخاص لتوجيه البحوث لتكون متصلة بالنواحي العملية والتطبيقية التي يمكن أن تثمر عن ابتكارات ومشاريع اقتصادية وتنموية.
وقالت إن مقومات مجتمع مبتكر ومنتج لا تكتمل إلا بخلق بيئة محفزة تكون أكثر اتساعًا للتفكير والبحث والاجتهاد والابتكار، وتعمل على اكتشاف المواهب الكامنة في المجتمع ودفعها نحو مزيد من الإبداع والابتكار، مؤكدة أهمية نشر ثقافة البحث والتطوير في المجتمع بكافة فئاته، وتنمية الابتكار والريادة في الأطفال منذ الصغر.
وألقى الدكتور فوزان بن سامي بن سليم الكريع الذي فاز بجائزة العلوم الطبية والصحية، عن أبحاث المتغيرات الجينية والاعتلالات وقابلية الإصابة بالأمراض للأطفال حديثي الولادة كلمة الفائزين التي قال فيها إن أمتنا العربية تأخرت كثيرا في اللحاق بركب الثورة العلمية الحديثة، ولست أجد مسوغا لتذكيركم بأرقام مخجلة تصدرها الجهات العالمية المختصة سنويا لتقييم الإنتاج العلمي والبحثي ، إن كان الاعتراف بالمشكلة هو الخطوة الأولى فإن تشخيصها والعمل على علاجها ينبغي أن يكون شاغل كل من يهتم برفعة الأمة العربية ونهضتها .
وأضاف أتحدث بالأصالة عن نفسي وبالنيابة عن زملائي الفائزين، وأتقدم بالشكر الجزيل لمؤسسة عبد الحميد شومان لحرصها على استمرار هذه الجائزة، التي تذكرنا برابطة العروبة التي تجعلنا نفخر متى ما رأينا إنجازا مشرفا من باحث عربي من أي بلد عربي .
ودعا الكريع - سعودي الجنسية - هيئة الجائزة للعمل على إظهار الفائزين في موقع الجائزة بمظهر القدوة التي تشحذ همم شبابنا العربي، فكم لدينا من طاقات فذة فتك بها داء اليأس، ولا نملك إلا أن ننتشلهم من يأسهم وأن نزرع فيهم الأمل ونشحذ فيهم الهمم .
والباحثون المصريون الفائزون بالجائزة هم (الأول): الأستاذ الدكتور صبري محمد نسيم شاهين بجامعة كفر الشيخ، وقد فاز بجائزة العلوم التكنولوجية والزراعية: طرق وأساليب استصلاح الأراضي الزراعية ، ومُنح الجائزة لغزارة إنتاجه العلمي في دوريات عالمية مفهرسة دوليًا وذات معامل تأثير قوي، وتواصله مع مؤسسات الدعم الفني الدولي، وحصوله على جوائز محلية وإقليمية.
أما الفائز الثاني فهو الأستاذ الدكتور محمد علي فرج، بجامعة القاهرة، وقد فاز بجائزة العلوم الطبية والصحية: مستخلصات النباتات الطبية واستخداماتها ، مناصفة مع الأستاذة الدكتورة فاطمة ألكي أيوب عفيفي أردنية الجنسية بالجامعة الأردنية، وذلك للصبغة العالمية لإنتاجهما العلمي المنشور في مجلات عالمية علمية محكمة وتنوع الأبحاث في مجال النباتات الطبية، والتعرف على عديد من هذه النباتات بوسائل العلم الحديثة، ولعدد مرات الرجوع لأبحاثهما وعامل الأثر الإيجابي، وحصولهما على جوائز علمية ومشاركتهما في عدة مشاريع بحثية على مستوى العالم.
والفائز الثالث هو الأستاذ الدكتور أحمد توفيق إبراهيم المتولي، بالجامعة المصرية اليابانية للعلوم والتكنولوجيا، وقد فاز بجائزة العلوم الأساسية: معالجة النفايات ، مناصفة مع الأستاذ الدكتور هاني أحمد محمد أبو قديس - أردني الجنسية - من جامعة العلوم والتكنولوجيا الأردنية. وقد منح الجائزة للصفة العالمية لأبحاثه ومعامل تأثيرها العالي.
وبالنسبة للفائزين الرابع والخامس وهما: الأستاذ الدكتور أبو العلا عطيفي حسنين علي، من جامعة القاهرة، والدكتور أحمد جمعة أحمد رضوان، الأستاذ المشارك في جامعة النيل وجامعة القاهرة، فقد حصلا على جائزة العلوم الأساسية: أمن المعلومات والبيانات مناصفة بينهما، تقديرا لغزارة وتميز إنتاجهما العلمي المنشور في مجال أمن المعلومات.
وجائزة عبدالحميد شومان للباحثين العرب، أطلقتها المؤسسة في العام 1982، وهي تُمنح تقديرا للإنتاج العلمي المميز الذي يؤدي نشره وتعميمه إلى زيادة في المعرفة العلمية والتطبيقية والوعي بثقافة البحث العلمي، وتسهم في حل المشكلات ذات الأولوية محليا وإقليميا وعالميا. وقد فاز بالجائزة منذ إنشائها 401 فائزا وفائزة ينتمون لمختلف الجامعات والمؤسسات العلمية في العالم العربي. وتقدم 194 مرشحا لدورة الجائزة للعام 2015 فاز منهم 16 أستاذا وباحثا.
وحقول الجائزة هي (العلوم الطبية والصحية - العلوم الهندسية - العلوم الأساسية - الآداب والعلوم الإنسانية والاجتماعية والتربوية - العلوم التكنولوجية والزراعية - العلوم الاقتصادية والإدارية). فيما تتألف من شهادة تتضمن اسم الجائزة واسم الفائز والحقل الذي فاز به، إضافة إلى مكافأة مالية قدرها 20 ألف دولار أمريكي، ودرع يحمل اسم الجائزة وشعارها.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
لأبحاث الإعاقة، وقررت لجنة الاختيار لجائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة، منح الجائزة في موضوع (العلوم الصحية والطبية في مجال أبحاث الإعاقة)، للأستاذ الدكتور فوزان بن سامي الكريع (سعودي الجنسية) ويعمل باحثاً وخبيراً ومستشاراً بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، ورشح لنيل الجائزة من قبل مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، وله أبحاثاً متميزة في مجال العلوم الطبية والصحية المتعلقة بالإعاقة، ساهمت في تقدم مسيرة البحث العلمي في مجال الإعاقة بالمملكة.
كما قررت لجنة الاختيار لجائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة، منح الجائزة في موضوع (العلوم التربوية والتعليمية في مجال أبحاث الإعاقة)، لكل من: الأستاذة الدكتورة آن بي ترمبل، (أمريكية الجنسية) ، والأستاذ الدكتور إتش رثرفورد ترمبل (أمريكي الجنسية) ، وهما المؤسسان والمديران المشاركان بمركز بيتش للإعاقة بجامعة كنساس، ورشحا لنيل الجائزة من قبل قسم التربية الخاصة بجامعة كنساس بالولايات المتحدة الأمريكية ، وقد مُنحت لهما تقديراً لجهودهما البحثية المتميزة في مجال العلوم التربوية والتعليمية المتعلقة بالإعاقة.
فيما منحت الجائزة في موضوع (العلوم التأهيلية والاجتماعية في مجال أبحاث الإعاقة)، لكل من: الأستاذ الدكتور هيو إم هر (أمريكي الجنسية) ويعمل بمعهد ماساتيوستس للتكنولوجيا (Massachusetts) في الولايات المتحدة الأمريكية، ورشح لنيل الجائزة من قبل مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض ، والأستاذة الدكتورة مارجريت جي ستاينمان (أمريكية الجنسية) وتعمل بجامعة بنسلفانيا بالولايات المتحدة الأمريكية، ورشحت لنيل الجائزة من قبل كلية برلمان الطبية بجامعة بنسلفانيا بالولايات المتحدة الأمريكية ، وقد تم منحهما الجائزة تقديراً لجهودهما البحثية المتميزة في مجال العلوم التأهيلية والاجتماعية المتعلقة بالإعاقة. وبين أن فوز هذه النخبة المميزة من العلماء بالجائزة في دورتها الأولى 1435هـ -2014 م يعد دليلاً على تحقيق جائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة لأهدافها نحو تشجيع البحث العلمي في مجالات الإعاقة.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
عليه وسلم حينما قال ” ما أَنزل الله من داء إلا وأنزل له دواء …. ” ثم تظافر جهود العالِم السعودي من أرض الوطن للتوصل لعلاج اعتلال الشبكية الصبغي الذي كان في وقت ماضي يُعتبر من المستحيل علاجه .
فاليوم يدعوكم الدكتور فوزان الكريع للاستفادة من برنامج العلاج ” الجيني ” وتم لوكالة الانباء waf الاتصال المباشر بالدكتور والتأكد من صحة الخبر وأطلعنا على التالي عبر البريد الإلكتروني
من : الدكتور فوزان ،، الرياض
كبير علماء أبحاث الجينات بمركز الأبحاث
مستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الأبحاث في الرياض
إن لمِن دواعي سروري أن أسمع عن الاهتمام الكبير من شريحة عريضة من المرضى المبتلين بضعف أو فقد البصر ببرنامج البحث العلاجي الذي نحن بصدد البدء به في نهاية هذا العام بإذن الله و كان أن دعاني الأخ فيصل الغامدي لتوضيح البرنامج بأسلوب مبسط عن طريق مدونته و ها أناذا ألبي دعوته و أضع بين أيديكم شرحا سهلا للبرنامج كما يلي :
مرض حثل الشبكية هو مرض وراثي يصيب الشبكية و يكون على أشكال متعددة فمنها ما يؤدي إلى ضعف تدريجي في البصر و منها ما يكون شديدا بحيث يكون الطفل فاقد البصر منذ الولادة .
إلى وقت قريب كانت اعتلالات الشبكية هذه تعتبر حالات ميؤوس منها حتى إن مستشفيات العيون الكبرى كانت تعتذر عن متابعتها و لكن الثورة الطبية التي صاحبت اكتشاف الخارطة الجينية أبت إلا أن تترك بصمتها على كل نواحي الطب و منها طب العيون و بالأخص الشبكية حيث تمكن باحثون أمريكيون و بريطانيون منذ أقل من عامين من إثبات فعالية حقن نسخة سليمة من المورثة المعطوبة المسؤولة عن أحد أنواع اعتلال الشبكية الصباغي في البشر و أحدثت هذه الدراسات ضجة كبيرة في الوسط البحثي و الطبي على حد سواء .
و بالتنسيق مع إحدى كبريات الفرق البحثية الأمريكية في هذا المجال فقد قررنا في مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالتعاون مع مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون في الرياض البدء في مشروع العلاج الجيني لمرضى اعتلال الشبكية الصبغي .
و لعل من المناسب في هذا المقام توضيح بعض النقاط المهمة عن طريق أسلوب سؤال و جواب كما يلي :
سؤال : ما معنى مصطلح العلاج الجيني ؟
جواب : العلاج الجيني هو أسلوب علاجي يعتمد على تعويض وظيفة الجين ( المورثة ) المعطوب ( المصاب بالطفرة ) عن طريق توفير نسخة سليمة و هناك أشكال مختلفة لإدخال النسخة السليمة لجسم المريض .
سؤال : و ماذا عن العلاج الجيني لمرضى الشبكية تحديداً ، كيف سيتم إدخال النسخة السليمة ؟
جواب : يكون ذلك عن طريق حقن فيروس معدل وراثيا بحيث تتلف مكوناته المرضية و تستبدل بالنسخة السليمة من المورث البشري المعطوب و يكون الحقن في الشبكية مباشرة حيث لا نحتاج لتعويض وظيفة الجين المعطوب إلا في الشبكية .
سؤال : هل يفتح ذلك المجال لعلاج جميع أمراض الشبكية الوراثية ؟
جواب : نظرياً قد يكون مُمكناً حقن النسخة السليمة لأي جين و لكن المشكلة تكمن في أن كل جين له وظيفة معينة و بالتالي فلا بد من تجربة كل جين على حدة للتأكد من فعالية العلاج و هذا بالطبع مكلف جداً حيث لا بد من استحداث المرض في الحيوانات و من ثم محاولة علاجها ثم يتم التطبيق على البشر .
سؤال : إذاً ما هي أنواع اعتلال الشبكية الوراثي الذي تم علاجها و التي تنوون البدء بعلاجها ؟
جواب : يوجد ما يزيد عن أربعين جينا يؤدي اعتلالها إلى خلل في وظيفة الشبكية و لكن لم يتم تدشين برنامج علاجي إلا لواحد منها و هو RPE65 قبل أقل من سنتين في ثلاث مراكز أحدها في بريطانيا و اثنتان منها في أمريكا ، أما الجين الذي نحن بصدد تدشين برنامج علاجي له فهو MERTK .
سؤال : و لماذا قمتم بإختيار MERTK تحديداً ؟
جواب : كانت الطفرة في هذا الجين من أول الطفرات التي اكتشفت في المرضى السعوديين المصابين باعتلال الشبكية ، بالإضافة لذلك فإن هناك نوع من الجرذان عندهم طفرة طبيعية ( لا دخل للإنسان بها ) في هذا الجين مما يؤدي إلى مرض اعتلال الشبكية الصباغي الذي يشبه إلى حد كبير نظيره عند البشر و من ثم فقد كانت التجارب العلاجية جينيا على الجرذان من أوائل التجارب من هذا النوع و كانت استجابة الجرذان مشجعة مما حدا بنا للعمل الدؤوب على تدشين برنامج علاجي لهذا الجين بالذات .
سؤال : ماذا يستطيع مرضى اعتلال الشبكية فعله للاستفادة من هذا البرنامج ؟
جواب : الخطوة الأولى ينبغي أن تكون العمل على معرفة نوع الطفرة المسببة لاعتلال الشبكية و هذا ممكن من خلال فحص الحمض النووي بعد توقيع موافقة خطية معتمدة من مجلس الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الأبحاث و يكون تنسيق ذلك عن طريق المنسق الإكلينيكي ” ميس هاشم ” . ينبغي التنويه هنا على عدة أمور :
أولاً : أن الموافقة على الفحص لا علاقة لها إطلاقا بالاشتراك في البرنامج العلاجي مما يعني أن للمريض الحق الكامل في التوقف عند معرفة الطفرة المسببة لاعتلال الشبكية عنده من دون المشاركة في البرنامج العلاجي في المستقبل .
ثانياً : دائما أُذكر مرضاي بأن كونهم مصابين بطفرة في جين آخر ليس MERTK و لا RPE65 لا يعني نهاية المطاف و اليأس بل على النقيض من ذلك فمعرفة الطفرة المسببة تفتح المجال أمام المريض للاشتراك في برامج علاجية مستقبلا متى ما صارت متاحة و أنا كلي أمل أن نجاح البرامج الأولية سيدفع الكثير من فاعلي الخير للتبرع لدعم هذا النوع من الأبحاث مما يوفر فرصة البدء بعلاج جينات أخرى ، كما لا أنسى أن أُذكر أن معرفة الطفرة المسؤولة خطوة مهمة بحد ذاتها للحد من حصول حالات أخرى في العائلة عن طريق أساليب معينة نشرحها في حينها في جلسة الاستشارة الوراثية .
ثالثاً : أود أن أنبه أن الفحص الوراثي بحاجة إلى صبر حيث أن العدد الكبير من الجينات التي يتعين على المختبري مسحها ، يعني أن انتظار شهرين أو ثلاثة أو أكثر أحياناً لا ينبغي أن يثير الإزعاج .
ختاماً أود التنبيه على أن من أراد الاستفادة من الفحص فعليه الاتصال بالمنسقة الإكلينيكية التي تعمل معي ” ميس هاشم ”
على التلفون : 01-4647272 تحويلة : 35107 مع تمنياتي للجميع بالصحة و العافية .
انتهى كلام الدكتور ،،
وتم الاتصال بالمنسقة ووضحت بأن وقت الاتصال من الساعة الثامنة صباحاً وحتى الساعة الخامسة مساءً ، و أن تُرسل التقارير الطبية الخاصة بالمريض على الفاكس : 01-4424585 ، أو على البريد الإلكتروني
mhashem@kfshrc.edu.sa
وستُعرض على الدكتور وبعد ذلك يتم الاتصال بالمريض .
كما يمكنكم ترك الاستفسارات هنا عبر التعليق في هذه التدوينة وسوف تتم الاجابة عليها إنشاء الله
مع مراعاة صيغة السؤال أن تكون واضحة بعيداً عن استخدام المُفرادات العامية .
أتمنى الشفاء لكل مريض بإذن الله تعالى .
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
وزير الدفاع الرئيس الأعلى لمركز وجمعية الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة، نيابة عن خادم الحرمين الشريفين الملك عبدالله بن عبدالعزيز، مساء اليوم حفل افتتاح المؤتمر الدولي الرابع للإعاقة والتأهيل وتسليم جائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة في دورتها الأولى وذلك في فندق الرتزكارلتون بمدينة الرياض .
والتقى ولي العهد أعضاء المنتخب السعودي الأول لكرة القدم لذوي الاحتياجات الخاصة الذي حقق لقب بطولة كأس العالم للإعاقة الذهنية للمرة الثالثة في تاريخه، وعبر ولي العهد عن اعتزازه وفخره بما حققه أعضاء المنتخب من انجاز عالمي يعد إضافة نوعية في مجال الرياضة لذوي الاحتياجات الخاصة ، فيما أبدى أعضاء المنتخب شكرهم لخادم الحرمين الشريفين وولي العهد على ما وجدوه من اهتمام ورعاية أسهم في نيلهم اللقب العالمي للمرة الثالثة. ثم التقطت الصور التذكارية لولي العهد وأعضاء المنتخب السعودي الأول لكرة القدم لذوي الاحتياجات الخاصة.
كما التقى ولي العهد عدداً من ذوي الاحتياجات الخاصة من أصحاب المواهب الذين حققوا إنجازات مهمة، مبدياً سموه اعتزازه وفخره بما حققوه من إنجازات ونجاحات.
وتوصلت لجان الاختيار إلى فوز التالية أسماؤهم بالجائزة في دورتها الأولى وهم:
أولاً: منح الجائزة في موضوع (العلوم الصحية والطبية في مجال أبحاث الإعاقة)، للأستاذ الدكتور فوزان بن سامي الكريع (سعودي الجنسية) ويعمل باحثاً وخبيراً ومستشاراً بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، ورشح لنيل الجائزة من قبل مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، وله أبحاثاً متميزة في مجال العلوم الطبية والصحية المتعلقة بالإعاقة، ساهمت في تقدم مسيرة البحث العلمي في مجال الإعاقة بالمملكة.
ثانياً: منح الجائزة في موضوع (العلوم التربوية والتعليمية في مجال أبحاث الإعاقة)، لكل من: الأستاذة الدكتورة آن بي ترمبل، (أمريكية الجنسية) ، والأستاذ الدكتور إتش رثرفورد ترمبل (أمريكي الجنسية) ، وهما المؤسسان والمديران المشاركان بمركز بيتش للإعاقة بجامعة كنساس، ورشحا لنيل الجائزة من قبل قسم التربية الخاصة بجامعة كنساس بالولايات المتحدة الأمريكية ، وقد مُنحت لهما تقديراً لجهودهما البحثية المتميزة في مجال العلوم التربوية والتعليمية المتعلقة بالإعاقة.
ثالثاً: منح الجائزة في موضوع (العلوم التأهيلية والاجتماعية في مجال أبحاث الإعاقة)، لكل من: الأستاذ الدكتور هيو إم هر (أمريكي الجنسية) ويعمل بمعهد ماساتيوستس للتكنولوجيا (Massachusetts) في الولايات المتحدة الأمريكية، ورشح لنيل الجائزة من قبل مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض ، والأستاذة الدكتورة مارجريت جي ستاينمان (أمريكية الجنسية) وتعمل بجامعة بنسلفانيا بالولايات المتحدة الأمريكية، ورشحت لنيل الجائزة من قبل كلية برلمان الطبية بجامعة بنسلفانيا بالولايات المتحدة الأمريكية ، وقد تم منحهما الجائزة تقديراً لجهودهما البحثية المتميزة في مجال العلوم التأهيلية والاجتماعية المتعلقة بالإعاقة.
وقد تفضل الأمير سلمان بن عبد العزيز ولي العهد نائب رئيس مجلس الوزراء ووزير الدفاع الرئيس الفخري لجميعة الأطفال المعوقين الرئيس الأعلى لمركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة، بتسليم جائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة في دورتها الأولى.
وأدلى الأمير سلمان بن عبد العزيز ولي العهد نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الدفاع الرئيس الأعلى لمركز وجمعية الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة عقب رعايته مساء اليوم نيابة عن خادم الحرمين الشريفين الملك عبدالله بن عبدالعزيز، حفل افتتاح المؤتمر الدولي الرابع للإعاقة والتأهيل وتسليم جائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة في دورتها الأولى بالتصريح التالي: “يسرني في هذه الليلة المباركة أني أُنبت عن خادم الحرمين الشريفين الملك عبدالله بن عبدالعزيز آل سعود في رعاية هذا الحفل الخيري ، الحفل الذي يعني اهتمام ملكنا ودولتنا ومؤسساتنا الخيرية بالمحتاجين من أبناء بلدنا”.
ونسأل الله عز وجل أن يوفقنا جميعاً لما يحب ويرضى، والحمد لله على ما نرى في بلادنا من اهتمام بكل فئات المجتمع والحمد لله رب العالمين.
و من المشاركات و الفعاليات التي تميزت في المعرض الذى اقيم على هامش المؤتمر مشاركة الجمعيه السعودية الخيرية لمرضى الفصام،فتميزت بجناح خاص توعوي و تعريفي لمرض الفصام و كيفية علاجه،و دور الجمعيه الفعال و أهدافها و إنجازأتها في التعريف و مكافحة مرض الفصام،بالإضافة إلى تقديم الاستشارات الطبية للأسرة من الناحية الاجتماعيه و النفسية لتوعيتهم عن مرض الفصام.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
السادس للمجلس التنفيذي برئاسة صاحب السمو الملكي الأمير سلطان بن سلمان رئيس مجلس أمناء-رئيس المجلس التنفيذي لمركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة وبحضور أعضاء المجلس وذلك في مقر المركز بحي السفارات – الرياض.
في بداية الاجتماع رحب سموه بأعضاء المجلس، وبدأ الحضور بمناقشة الموضوعات المدرجة على جدول الأعمال والتي جاء على راسها اعتماد التقرير المرحلي للجنة المنظمة للمؤتمر الدولي الرابع للإعاقة والتأهيل والمزمع اقامته في 19-21 من شهر أكتوبر 2014م، برعاية كريمة من قبل خادم الحرمين الشرفين الملك عبد الله بن عبد العزيز والذي سيفتتحه صاحب السمو الملكي الأمير سلمان بن عبد العزيز-ولي العهد، نائب رئيس مجلس الوزراء، وزير الدفاع، الرئيس الأعلى لمركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة في فندق الرتز كارلتون بمدنية الرياض نيابة عن خادم الحرمين الشريفين.
جاء في التقرير اهم الأسماء المشاركة في المؤتمر من خلال أوراق العمل التي تنوعت بين المحاضرات والورش، حيث بلغ عدد الأوراق التي تم قبولها 103 ورقة من أصل 261 ورقة علمية،
الجدير بالذكر ان المتحدثين الرسمين في هذا المؤتمر من 24 دولة بالإضافة الى متحدثين مختصين من المملكة العربية السعودية منهم الدكتور فواز الكريع الفائز بجائرة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة عن فئة العلوم الطبية والصحية والدكتور د. إبراهيم بن سعد بن فواز أبونيان أستاذ مساعد بجامعة الملك سعود – كلية التربية.
ويهدف المؤتمر إلى إبراز الدور الريادي الذي تقوم به المملكة العربية السعودية في مجال خدمة قضية الإعاقة والأشخاص ذوي الإعاقة، وتعزيز دور البحث العلمي والاستفادة من الخبرات المحلية -الإقليمية والعالمية في مجالات الإعاقة. بالإضافة الى استعراض واقع البحث العلمي في مجال الإعاقة والتأهيل، وتأصيل ثقافة البحث العلمي "محلياً، وإقليمياً، وعالمياً"، والعمل على رفع الوعي المجتمعي بأبحاث الإعاقة.
ويعمل المؤتمر على تعميق مفهوم الشراكات والتعاون بين المراكز البحثية محلياً وإقليمياً وعالمياً، كما سيتم التعريف بالنماذج العالمية لتصميم مراكز خدمة الأشخاص ذوي الإعاقة المختلفة تطبيقا لبرنامج الوصول الشامل الذي تم تدشينه كبرنامج وطني.
وتشارك في أعمال المؤتمر 26 دولة و5 جهات سعودية رسمية: وزارة الشؤون الاجتماعية، وزارة الصحة، وزارة التعليم العالي، وزارة التربية والتعليم، جامعة الملك سعود.
كما استعراض المجلس تقرير مفصل عن اخر مستجدات جائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة والتي تم الإعلان عن الفائزين بها يوم 14 سبتمبر 2014م في احتفالية رعاها صاحب السمو الملكي الأمير سلطان بن سلمان رئيس مجلس أمناء مركز الأمير سلمان لأبحاث لإعاقة بفندق الرتز كارلتون، حيث تم منح جائـزة الأمير سـلمان لأبحاث الإعاقة فرع العلوم الصحية والطبية للبروفيسـور فوزان بن سامي الكريع (سعودي الجنسية) وذلك تقديراً لجهوده البحثية المتميزة في مجال العلوم الطبية والصحية المتعلقة بالإعاقة.
ومنح البروفيسورة آن بي ترمبل والبروفيسور أتش رثرفورد ترمبل (أمريكيي الجنسية) عن فرع العلوم التربوية والتعليمية، اما جائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة فرع العلوم التأهيلية والاجتماعية فقد تم منحها للبروفيسور: هيو إم هر (أمريكي الجنسية)، والبروفيسورة مارجريت جي ستاينمان (أمريكية الجنسية)، من ثم استعرض المهندس عبد العزيز العنبر اخر مستجدات الوقف الخيري لمركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة حيث بدأ المقاول بأعمال التسوير والحفر، وتجدر الإشارة إلى أن الوقف الخيري لمركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة قد تم وضع حجر أساسه صاحب السمو الملكي الأمير سلمان بن عبدالعزيز ولي العهد نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الدفاع المؤسس والرئيس الأعلى لمركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة، يوم 12 رمضان 1435هـ الموافق 9 يوليو 2014م. وذلك في قصر سموه بمدينة جدة، ويعد أحد عناصر استراتيجية المركز التي تهدف إلى إيجاد أوعية استثمارية ذات عوائد سنوية ثابتة ومنتظمة، لمساندة تنفيذ وتوفير الدعم اللازم لتنفيذ أبحاث المركز.
والمشروع يقام على أرض مساحتها 7233 متر مربع، ويتكون من 114 جناح فندقي على ثلاثة أدوار، وسطح المبنى مسبح مغطى، ومركز صحي.
من ثم استعرض المدير العام التنفيذي للمركز تقرير عن نشاطات المركز البحثية، والبرامج الجاري تنفيذها المشاريع الأربعة الجديدة التي تم تقييمها وسيتم تنفيذها بالتعاون مع عدد من الشركاء وفق استراتيجية متابعة المشاريع البحثية للمركز، كما تم استعراض الميزانية الكلية لكل مشروع ومدة تنفيذه، وكذلك أهم المبادرات التي يجرى العمل على تقييمها وعرضها على اللجنة العلمية لاعتمادها. وكذلك مشروع قاعدة البيانات والسجل الوطني الذي يعتزم مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة بتنفيذه وذلك لتوفير معلومات موثقة للعامليين في مجال الإعاقة، وفي ختام الاجتماع تم استعراض التقرير المالي للمركز.
<<
اغلاق
|
|
|
|
 . البيانات الضخمة في علم الأحياء التطوري في الفترة من ٤ إلى ٦ ديسمبر ٢٠١٧. وجمع المؤتمر الباحثين والخبراء من جامعة الملك عبدالله ونظرائهم الدوليين لمناقشة آخر المستجدات في مجال البيانات الضخمة وعلم الأحياء التطوري. وكان المؤتمر من تنظيم مركز أبحاث العلوم الحيوية الحاسوبية في الجامعة والذي نجح في تقديم منصة فعالة لتبادل الأفكار حول تقدم الأبحاث في تحليلات البيانات الضخمة والمعقدة والمعلوماتية الحيوية في علم الأحياء التطوري. واستمر المؤتمرثلاثة أيام تخللتها المحاضرات وحلقات النقاش والعروض التقديمية التي ركزت في مجملها على دور علوم الحاسب الآلي في مجال العلوم الحيوية بشكل عام، وعلم الأحياء التطوري على وجه الخصوص، وأيضاً الدروس المستفادة من هذه المجالات بالنسبة للعلوم الحسابية.
الماضي والحاضر
وفي كلمته الترحيبية، رحب البروفيسور معتز النزهي، عميد قسم العلوم والهندسة الحاسوبية والكهربائية والحسابية في الجامعة بالضيوف الدوليين المشاركين في المؤتمر، وسلط الضوء على جهود جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية في مجال الأبحاث ودورها الكبير كمؤسسة بحثية عالمية.
كما عبر البروفيسور معتز عن عميق فخره وسعادته بالجوائز العالمية التي حصلت عليها هيئة تدريس الجامعة لهذا العام والتي بلغت خمس جوائز مهنية. وهو دليل على جودة أعضاء هيئة التدريس في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية في مختلف أقسامها الأكاديمية ويعكس مدى تطور جامعة الملك عبدالله السريع في فترة وجيزة وتميز مجتمعها العلمي على الصعيد العالمي.
وقدمت جانيت كيلسو، رئيسة مجموعة أبحاث المعلوماتية الحيوية في معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية، محاضرة شيقة عن النتائج الحديثة للحمض النووي القديم وكيف أن جينومات الإنسان البدائي تقدم معلومات قيمة عن التاريخ البشري القديم. كما ناقشت كيلسو العمل الذي قام به فريقها أخيراً لتحديد التسلسل الجينومي للإنسان البدائي باستخدام الجينوم العام، والتعبير الجيني، وبيانات النمط الظاهري. تقول كيلسو: "يمكنك استنتاج الكثير من التسلسل الجينومي أكثر من دراسة العظام. إلا أن تسلسل جينوم الانسان البدائي كان مستحيلاً إلى حد كبير في الماضي. ولكن تقنيات التسلسل قد تقدمت بمعدل سريع في الفترة الأخيرة".
وألقى البروفيسور سودهير كومار، أستاذ لورا كارنيل ومدير معهد الجينوم والطب التطوري في جامعة تمبل، محاضرة تحدث فيها عن دور الطبيعة وتأثيرها على الأرض منذ آلاف السنين. وسلط الضوء على الأبحاث الحديثة التي قام بها فريقه في مجال طب الوراثة المندلية (Mendelian) والسرطان والأمراض المعقدة. وتحدث كومار عن ظهور الطفرات الجديدة بشكل مستمر في جينوماتنا التي تحددها عملية الانجراف الجيني والانتقاء الإيجابي. يقول البروفيسور كومار: "تساعد دراسة الطفرات في استنتاج تاريخ الأنواع والجينات للكائنات الحية، فضلاً عن بناء نماذج تنبؤية أفضل. ويعتبر مجال دراسة الطفرات الجسدية مجال مهم جداً اذ يمكننا من خلاله فهم المعلومات الماضية واستخدامها في الحصول على المعلومات في المستقبل."
اختتمت محاضرات اليوم الأول بمعرض لملصقات أبحاث الطلبة في المجالات ذات الصلة بموضوعات المؤتمر.
التطور التكيفي
تحدث البروفيسور شوزو يوكوياما، من قسم الأحياء في جامعة إيموري، عن رؤية التطور التكيفي في الفقاريات، وسلط الضوء على مجموعة مذهلة من الأنماط الظاهرية في الحيوانات المعاصرة، والتي يفترض أنها تطورت من خلال تراكم سلسلة من الطفرات المفيدة انتقائياً. يقول البروفيسور يوكوياما: "نقوم في المختبرات بعمل فحص المزرعة للخلايا من أجل دراستها، فنحن مهتمون في كيفية تكيف الحيوانات مع البيئة على المستوى الجزيئي، ولكننا لا نجري دراسات إحصائية كثيرة نظراً لأن التطور التكيفي يحتوي على العديد من المسارات. فلو نظرنا إلى الفقاريات البدائية لوجدنا أنها كانت تعيش في بيئة مياه موحدة، وضحلة، ولكن الأنواع الحديثة أصبحت تنمو وتزدهر في بيئات متغيرة للغاية. وهناك عوامل كثيرة تعمل مع بعضها البعض لجعل التطور التكيفي ممكنناً".
الغابات المطيرة في المحيط
وألقى البروفيسور كريستيان فولسترا، المدير المساعد لمركز أبحاث البحر الأحمر، كلمته بعنوان "حتمية الميتا أورغانيزم: الكائنات التي تتشكل من تجمع عدد كبير من الكائنات الفردية". وركز فولسترا حديثه على الجهود التي بذلت أخيراً للتحقق من وظيفة الميتا أورغانيزم وتطورها، وكيف أن العلاقة بين الكائن المضيف والمكروبات تقدم مفهوماً جديداً عن علم الأحياء للكائنات المضيفة على غرار الميكروبيوم وهو مجموعة الميكروبات المتعايشة مع الإنسان أو أي من الكائنات الحية الأخرى. يقول البروفيسور فولسترا: "الشعاب المرجانية هي كائنات حية معمرة وذات أجيال طويل ويمكن تكييفها وراثياً مع بيئتها الحرارية. حيث أظهرت دراساتنا أن الجغرافيا ليست عاملاً مقيداً. وتعتبر الشعاب المرجانية "الغابات المطيرة في المحيط" والمرجان هو أساس النظم البيئية للشعاب المرجانية والكائنات الحية الدقيقة في البحار. وتوجد العديد من الدراسات التي تدعم فكرة أن الميكروبيوم يرتبط بصورة محددة بالكائنات المضيفة متعددة الخلايا. ومع ذلك، فالمرجان من الكائنات المهددة عالمياً نتيجة التأثيرات المحلية والدولية. وأحد هذه التهديدات هو ظاهرة ابيضاض المرجان الآخذة في الازدياد، والذي يهدد بتغير بيئة الشعاب المرجانية بالكامل . ومن خلال أبحاثنا نهدف لدراسة بنية الميتا أورغانيزم ووظيفتها باستخدام نظام نموذج إيبتاسيا (Aiptasia). فالكائنات الحية لا تعيش في عزلة ولكي تبقى على قيد الحياة تحتاج أن تتطور."
تبادل المشورة والمعرفة
ركزت الجلسة الصباحية يوم الأربعاء ٦ ديسمبر على المواهب الشابة. حيث أعطيت الفرصة للطلبة يي مي نغ، وعلياء محمد، وغفران عثوم، ويو لي، وسارة الغامدي، لمناقشة وتقديم أبحاثهم ونتائجها، إضافة لعرض ملصقات أبحاثهم.
كما ناقش الطبيب السعودي الدكتور فوزان سامي الكريع، علم الجينوم الطبي على نطاق واسع في المملكة حيث قال: "تحول مجالنا إلى علم قائم على البيانات. وتشير التنبؤات إلى أن الناس يمكنهم عمل التسلسل الجينومي الخاص بهم مجاناً في المستقبل. ولكن عملية التسلسل ليست هي المشكلة. بل الكيفية التي نفهم بها كل هذه البيانات الجديدة. ونحن نعمل على توسيع دور الذكاء الاصطناعي في أبحاثنا من خلال جمع المزيد من البيانات والعمل على تطوير الذكاء الاصطناعي كي يصبح أكثر ذكاءً".
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
قابلة للقياس تُسببها عوامل وراثية وبيئية. وقد يطلق عليه اسم التخلف العقلي أو الإعاقة الذهنية وهي إعاقة تتميز بقدرات دون المتوسط في الأداء الفكري والسلوك التكيفي الذي يغطي العديد من المهارات الاجتماعية والعملية اليومية. وينشأ هذا العجز قبل سن الثامنة عشرة. ويمكن للأشخاص ذوي الإعاقات الذهنية أن يتعلموا مهارات جديدة، ولكنهم يتعلمونها ببطء أكثر من المعتاد. وهناك درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية، تتراوح بين الطفيفة والشديدة.
وقد قام فريق متخصص من علماء وأطباء مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالتعاون مع اختصاصيين من مستشفى الأطفال وقسم العلوم العصبية في معهد العلوم العصبية في مدينة الملك فهد الطبية، وقسم الأطفال في مستشفى الملك خالد الجامعي، وقسم الأطفال في مستشفى مدينة الملك عبد العزيز الطبية، وقسم الأطفال في مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية، وقسم علم النفس المرضي في كلية الطب بجامعة الملك سعود، وقسم علم النفس المرضي بجامعة كاليفورنيا في سان فرانسسكو، والمركز الوطني للبحوث في مصر، وقسم جراحة المخ والأعصاب في كلية الطب بجامعة ييل الأمريكية، وجامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية، وقسم أمراض الأطفال في الجامعة الأردنية، وقسم الأطفال والأيض السريري و الوراثي في مؤسسة حمد الطبية في قطر، وقسم التشريح وعلم حياة الخلايا في جامعة الفيصل في الرياض، بتوظيف بعض أدوات علم المورّثات التشخيصية المعتمدة لدراسة ما مجموعه (337) فردا ممن يعانون من تلك العاهة، وتمت مقارنة النتائج مع التقيم السريري لذات المجموعة وبصورة موازية.
تم تشخيص العلّة سريريا في 337/54 (16%) من الحالات، وتم تأكيدها في 54/38 (70%) منهم فقط، في حين تأكد تشخيصها في (58%) من الحالات باستخدام طرق التحليل الوراثي. أما الإختلالات الوراثية فقد تراوحت ما بين تغيرات في النسخ ، والطفرات النقطية ، والعثور على مشيج جنسي هش من نوع (أكس) بنسبة أقل .
تم التعرف على الطفرات النقطية كحالات متنحية مما يتماشى مع واقع فرط التزاوج بين الأقارب في العينة المدروسة، كما وجد عددا منها مرتبطا بالمشيج الجنسي (أكس)، وعددا آخر بصفة متغلبة ابتداءً.
تمكنت الدراسة من تشخيص ثلاثة مورّثات جديدة بمواصفات خاصة واعتبارها مسؤولة عن هذه الحالة المرضية، كما تمكنت من تأكيد أنماطا متنحية وأخرى أصيلة في (32) مورّثا أعتبرت مسؤولة عن الحالة استنادا على عدد من الأدلة، وقد وجد أن أحدها قد أمكن (تعطيله) عمليا في إحدى حالات فرط مستويات عنصر المغنيسيوم في الدم (الممكن علاجها) والمصاحبة لتردي نمو وتطور الأعصاب.
لقد أكدت هذه الدراسة على ضلوع المورّثات السابقة كمسببات مرضية للقصور الذهني ووافقت دراسات سابقة في تعيين مورّثات أخرى - معروفة سابقا - مسؤولة عنها، كما ساهمت في توسيع مدى طيف المورّثات كمسبب مرضي، ودعمت منحى استخدام طرق علم المورّثات التشخيصية كإختبارات مفضلة لتشخيص من يعانون من هذه الحالة.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
أمير المنطقة الشرقية، اليوم الأربعاء، الفائزين بجائزة المراعي للإبداع العلمي في دورتها الثامنة عشرة، وذلك خلال حفل نظمته مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، في رحاب جامعة الملك فيصل.
وحضر الحفل صاحب السمو الأمير نايف بن سلطان بن محمد بن سعود الكبير عضو مجلس إدارة شركة المراعي رئيس المجلس الاعلى للجائزة، وصاحب السمو الأمير بدر بن محمد بن جلوي محافظ الأحساء، ونائب وزير التعليم للجامعات والبحث والابتكار الدكتور حاتم بن حسن المرزوقي، ونائب وزير البيئة والمياه والزراعة المهندس منصور بن هلال المشيطي، وأمين عام الجائزة المهندس بدر بن زيد آل فرحان، وعدد من مسؤولي المدينة والجامعة وشركة المراعي.
» المسؤولية الاجتماعية
وأكد سمو أمير الشرقية أن مبادرات المسؤولية الاجتماعية، جزء من ثقافة ومفهوم الشركات المتطورة، والتي تسعى لتعزيز مشاركتها في التنمية عبر مبادرات نوعية تسعى لإحداث الأثر ولا تغفل الاستدامة، مؤكداً أن دعم وتحفيز المخترعين والباحثين أمر يسهم في تعزيز الابتكار والبحث العلمي، وينقل بلادنا لمستويات متقدمة، وتعزز التنافسية والمسؤولية لمختلف القطاعات، لا سيما القطاع الخاص الذي هو شريك في العملية التنموية.
» خارطة طريق
وفي مستهل الحفل عبر نائب رئيس المدينة لدعم البحث العلمي الدكتور محمد بن صالح العذل، في كلمة الجائزة، عن عظيم الشكر والامتنان لخادم الحرمين الشريفين الملك سلمان بن عبدالعزيز آل سعود وسمو ولي عهد الأمين، ـ حفظهما الله ـ ، على ما يجده قطاع العلوم والتقنية والابتكار في المملكة من دعم واهتمام ورعاية، مؤكداً أن هذا الاهتمام انعكس في برامج ومشروعات ومبادرات رؤية (2030) التي تبنتها المملكة كخارطة طريق للتطور والنمو في شتى المجالات، ويشترك في تحقيقها كل من القطاع العام والخاص وغير الربحي.
كما أعرب عن شكره لصاحب السمو الملكي الأمير سعود بن نايف بن عبدالعزيز أمير المنطقة الشرقية على رعايته الكريمة لهذا الحفل، ولصاحب السمو الأمير محمد بن سعود الكبير على احتضانه ودعمه لهذه الجائزة منذ إنشائها، ولمعالي مدير جامعة الملك فيصل على استضافة الجامعة لهذا الحفل ومساهمتها بدور فاعل في النهضة العلمية والبحثية، مشيداً بمساهمة شركة المراعي في دعم وتكريم المبدعين في مجالات العلوم والتقنية والابتكار عبر تخصيص جوائز سنوية.
وعدّ العذل حفل التكريم وقفة وفاء لمن سخروا إبداعهم العلمي لخدمة هذا الوطن الغالي، مهنئاً الفائزين بالجائزة في دورتها الثامنة عشرة، متمنياً لهم المزيد من النجاح.
» الشراكة المثمرة
من جانبه رحب مدير جامعة الملك فيصل الدكتور محمد بن عبدالعزيز العوهلي، بتشريف سمو أمير المنطقة الشرقية لحفل تكريم الفائزين بجائزة المراعي للإبداع العلمي الذي تسعد الجامعة اليوم باستضافته في رحابها، مؤكداً حرص الجامعة على تنمية شراكاتها مع القطاعين العام والخاص بما يحقق المستهدفات التنموية الوطنية، وبما يرسخ مفاهيم التعاون والشراكة المثمرة مع المؤسسات والشركات الرائدة ومنها مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية التي تشرفت الجامعة معها بسجل حافل وممتد من التعاون البحثي.
» التكريمات
وفي ختام الحفل سلّم سمو أمير المنطقة الشرقية الجوائز للفائزين بالجائزة في دورتها الثامنة عشرة، حيث فاز بفرع الجائزة "العالم المتميز"، مناصفة بين كل من الدكتور أحمد محمد عمر، من جامعة نجران، والدكتور فوزان سامي الكريع، من مستشفى الملك فيصل التخصصي.
وحصل على فرع الجائزة "العمل الإبداعي التشجيعي للطلاب" مناصفة بين كل من (طلاب مرحلة البكالوريوس) شيماء خالد المالكي من جامعة الملك عبد العزيز، وعلي حميد فارع من جامعة طيبة، ومحمد مزيد المطيري من شركة أرامكو، (وفي مرحلة الماجستير) حصلت على الجائزة مناصفة بين كل من نباتة مبارك العبد اللطيف من جامعة الإمام عبد الرحمن بن فيصل، ومشاعل عبد الرحمن اللهيبي من جامعة طيبة، (وفي مرحلة الدكتوراة ) فاز بها محمد زارين إبراهيم من جامعة الملك فهد للبترول والمعادن.
في حين حصل على فرع الجائزة "الوحدة البحثية" مناصفة بين كل من مركز سابك للأبحاث والتطوير، بجامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية، ومركز التميز البحثي في النخيل والتمور، بجامعة الملك فيصل.
» نبذة عن الجائزة
يذكر أن جائزة المراعي للإبداع العلمي التي تشرف عليها مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية منذ ١٩ عاماً، توجت بموافقة سامية كريمة، وتهدف إلى دعم وتشجيع العلماء والباحثين والمخترعين في المملكة، وتم اعتمادها من قبل الهيئة الوطنية للتقويم والاعتماد الأكاديمي بمجلس التعليم العالي، ويؤدي الحصول عليها إلى استحقاق مكافآت التميز العلمي لأعضاء هيئة التدريس السعوديين ومن في حكمهم في الجامعات السعودية.
وفاز بالجائزة منذ إنشائها ١٤٨ باحثًا وباحثة تم اختيارهم بناء على أهليتهم وجدارتهم من خلال لجان تحكيميه متخصصة ووفق معاير دولية دقيقة.
<<
اغلاق
|
|
|
|
 . منح البروفسور الدكتور فوزان الكريّع كبير استشاريي علم الوراثة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض جائزة “كرت ستيرن” التي تُمنح سنوياً لعالم أثرى علم الوراثة البشرية بإنجازات متميزة خلال الـ 10 سنوات السابقة.
وجاء منح البروفسور الكريّع الجائزة تقديراً لإسهاماته الكبيرة في علم الوراثة البشرية وأهمية اكتشافاته في تكريس مفهوم العلاقة الوثيقة بين الجينات وصحة الإنسان، إلى جانب سجله الحافل بالإنتاج البحثي والأكاديمي الذي تجاوز 420 ورقة علمية محكّمة وهو عضواً في فريق تحرير عدد من الدوريات العلمية ومتحدث رئيساً في العديد من المؤتمرات العلمية العالمية.
وحصل البرفسور الكريّع خلال السنوات الماضية على عدة جوائز من بينها جائزة الملك سلمان لأبحاث الإعاقة في فرع العلوم الصحية والطبية في دورتها الأولى عام 2014م، وجائزة وليام كنج بويز لطب الوراثة عام 2010م من معهد هارفارد للطب الشخصي في بوسطن كأول فائز من خارج الولايات المتحدة الأمريكية.
<<
اغلاق
|
|
|
|
 .  . الأمريكية للوراثة البشرية عن فوز البروفسور السعودي الدكتور فوزان الكريّع كبير استشاريي علم الوراثة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض بجائزة ” كرت ستيرن” المرموقة، والتي تمنح سنوياً لعالم أثرى علم الوراثة البشرية بإنجازات متميزة خلال الـ 10 سنوات السابقة.
وبمنح جائزة هذا العام للبروفسور الكريّع تكون الجائزة قد كسرت للمرة الأولى منذ تدشينها عام 2001م احتكاراً أمريكياً تقليدياً بعد أن كان جميع الفائزين من مؤسسات علمية أمريكية على الرغم من أن مجال المنافسة ظل متاحاً للعلماء البارزين من جميع دول العالم.
وجاء استحقاق البروفسور الكريّع للجائزة تقديراً من اللجنة العلمية لإسهاماته الغزيرة في علم الوراثة البشرية المتمثلة في اكتشاف الوظائف الفسيولوجية والتركيبية لمئات الجينات مامكَّن من تشخيص العديد من المرضى المصابين باعتلالات وراثية من جميع أنحاء العالم والوقاية من حدوث العديد من الأمراض الوراثية، فضلاً عن أهمية اكتشافاته في تكريس مفهوم العلاقة الوثيقة بين الجينات وصحة الإنسان فيما بات يعرف بالطب الشخصي الذي يركز على أهمية الخارطة الوراثية في فهم جميع الأمراض.
وأوضحت الجمعية الأمريكية للوراثة البشرية في بيانها الصحفي “الدكتور الكريّع مثال للطبيب العالم الذي يحول ملاحظاته السريرية إلى أبحاث مخبرية”، مشيرة في بيانها إلى أن “عمله الدؤوب لفهم الأمراض الوراثية أدى إلى اكتشاف آليات مرضية جديدة للطفرات الوراثية عند البشر”.
ويمتلك البروفسور الكريّع سجلاً حافلاً من الإنتاج البحثي والأكاديمي يصل إلى 430 ورقة علمية محكمة كما أنه عضو في فريق تحرير عدد من الدوريات العلمية المرموقة ومتحدث رئيس في العديد من المؤتمرات العلمية العالمية.
وقد حصل البرفسور الكريّع خلال السنوات الماضية على عدة جوائز من بينها جائزة الملك سلمان لأبحاث الإعاقة في فرع العلوم الصحية والطبية في دورتها الأولى عام 2014م، وجائزة وليام كنج بويز لطب الوراثة عام 2010م من معهد هارفارد للطب الشخصي في بوسطن كأول فائز من خارج الولايات المتحدة الأمريكية.
يشار إلى أن جائزة “كرت ستيرن” التي أسستها الجمعية الأمريكية للوراثة البشرية وحملت اسم العالم الأمريكي من أصل ألماني كرت ستيرن أحد روَّاد علم الوراثة البشرية، سبق أن فاز بها أشهر علماء طب الوراثة في الولايات المتحدة الأمريكية مثل البروفسور ديفيد بيج مدير معهد وايتهد للأبحاث من جامعة إم آي تي، والبروفسور ديفيد هسلر مدير معهد كاليفورنيا للعلوم الحيوية الطبية الكمية، والبروفسور ديفيد ألتشولر المدير الأكاديمي السابق لمعهد برود المشترك بين هارفارد و إم آي تي، والبروفسور جاي شندوري المبتكر لتقنية تحديد التسلسل الجيني الجديدة من جامعة واشنطن، والبروفسور مارك ديلي من جامعة هارفارد ومدير معهد الطب الجزيئي حالياً في جامعة هلسنكي، والبروفسور سكار كاثارسان من جامعة هارفارد والمدير السابق لمركز الطب التشخيصي.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
مساء أمس السبت، بحضور حفل توزيع جائزة عبد الحميد شومان للباحثين العرب، الذي أقيم في العاصمة عمان وسط حضور غفير، وعدد من كبار الشخصيات العربية المعنية بالشأن العلمي والثقافي.
وحضر الحفل رئيس الشؤون الإعلامية المتحدث الرسمي للسفاره السعودية بالأردن، الأستاذ عبد السلام بن عبد الله العنزي، الحفل شهد تكريم الدكتور السعودي فوزان سامي سليم الكريع، من مستشفى الملك فيصل التخصصي في المملكة العربية السعودية، وأستاذ علم الوراثة البشرية في جامعة الفيصل، الذي مُنح جائزة العلوم الطبية والصحية في تخصص المتغيرات الجينية والاعتلالات وقابلية الإصابة بالأمراض للأطفال حديثي الولادة.
وتنافس الكريع مع ما يقارب (194) مرشحًا من الجامعات والمؤسسات العلمية العربية للفوز بالجائزة التي تُعد أول جائزة عربية تشجع البحث العلمي، وجاء تكريم الكريّع لاكتشافه أكثر من (150) موروثًا (جينات)، إضافةً إلى نشره لأكثر من (320) بحثًا في مجلات علمية عالمية محكمة، إلى جانب حصوله على أكثر من (20) جائزة، فضلًا عن مشاركته في أكثر من (70) مؤتمرًا عالميًا، واستقطاب الدعم للأبحاث العلمية، وبلغ عدد الرجوع لأبحاثه (4846) مرة، كما له بحث يُعد من أفضل الإضافات الأدبية في مجال الجينات.
من جانبه، نقل العنزي تهاني صاحب السمو الأمير خالد بن فيصل بن تركي بن عبد الله آل سعود، سفير خادم الحرمين الشريفين لدى المملكة الأردنية الهاشمية، الدكتور فوزان الكريّع على هذا الإنجاز النوعي الذي يُعد إنجازًا سعوديًا بامتياز في مجال العلوم الطبية والصحية في تخصص المتغيرات الجينية والاعتلالات وقابلية الإصابة بالأمراض للأطفال حديثي الولادة.
وحضر الحفل نائب رئيس الوزراء الأردني للشؤون الاقتصادية وزير الصناعة والتجارة الدكتور جواد العناني، وطاهر المصري رئيس الوزراء الأسبق، وصبيح المصري رئيس مجلس إدارة مؤسسة عبد الحميد شومان، والدكتور وجيه عويس رئيس الهيئة العلمية لجائزة الباحثين العرب، والسيدة فالنتينا قسيسية الرئيسة التنفيذية لمؤسسة عبد الحميد شومان، وعدد من الشخصيات السياسية والاقتصادية والعلمية وممثلي الهيئات الدبلوماسية في الأردن.
كما شهد الحفل حضور من الجانب السعودي، الأستاذة ريم البرهومي، المشرفة على الشؤون الثقافية والعلاقات العامة والإعلام في الملحقية الثقافية السعودية لدى الأردن.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
لاند مارك عمان، بالباحثين العرب الفائزين بجوائزها العلمية لدورة العام 2015.
الحفل الذي قدمه الناقد الدكتور مصلح النجار، تم خلاله تكريم الفائزين بالجوائز، وهم: في مجال العلوم الطبية والصحية: المتغيرات الجينية والاعتلالات وقابلية الإصابة بالأمراض للأطفال حديثي الولادة، الدكتور فوزان سامي سليم الكريع، سعودي الجنسية، وفي حقل مستخلصات النباتات الطبية واستخداماتها الدكتور محمد علي فرج، مصري الجنسية، من جامعة القاهرة في جمهورية مصر العربية، والدكتورة فاطمة ألكي أيوب عفيفي، أردنية الجنسية، من الجامعة الأردنية.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
عشر لجائزة المراعي للإبداع العلمي، وذلك خلال حفل أقيم بجامعة الملك فيصل بمدينة الأحساء بحضور أمير المنطقة الشرقية، الأمير سعود بن نايف بن عبدالعزيز.
حصد كل من الدكتور أحمد محمد عمر، من جامعة نجران، والدكتور فوزان سامي الكريع، من مستشفى الملك فيصل التخصصي جائزة "العالم المتميز" مناصفة، فيما حصل كل من مركز سابك للأبحاث والتطوير، بجامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية، ومركز التميز البحثي في النخيل والتمور، بجامعة الملك فيصل، مناصفة على جائزة الوحدة البحثية المتميزة.
فاز بجائزة "العمل الإبداعي التشجيعي للطلاب" في مرحلة الدكتوراة محمد زارين إبراهيم من جامعة الملك فهد للبترول والمعادن، وفي مرحلة الماجستير كل من؛ نباتة مبارك العبد اللطيف من جامعة الإمام عبد الرحمن بن فيصل، ومشاعل عبد الرحمن اللهيبي من جامعة طيبة، فيما فاز بالجائزة عن مرحلة البكالوريوس كل من شيماء خالد المالكي من جامعة الملك عبد العزيز، وعلي حميد فارع من جامعة طيبة، ومحمد مزيد المطيري من شركة أرامكو، ، وفي مرحلة الدكتوراة.
قال عبدالله ناصر العتيبي، مدير الاتصال المؤسسي والعلاقات العامة بشركة المراعي: “إن دعم هذه الكوكبة من المبدعين والباحثين في مختلف مجالات العلوم هو جوهر مسؤوليتنا الاجتماعية، فالمراعي تسعى دومًا إلى مكافأة المتميزين والمبدعين من ناحية، ومنح الفرص وإلهام غير القادرين الأمل في مواصلة الحياة، في رسالة هدفها إحداث تنمية مستدامة للمجتمع عبر تطوير ومكافأة ودعم العنصر البشري، الذي هو عماده الأساس".
انطلقت جائزة المراعي للإبداع العلمي قبل 19 عامًا بموافقة سامية كريمة وبإشراف من مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية؛ بهدف إلى دعم وتشجيع العلماء والباحثين والمخترعين في المملكة، وتم اعتمادها من قبل الهيئة الوطنية للتقوي
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
و تعلم في جامعة هارفارد ومن ثم قام بالعودة إلى موطنه الأصلي مرة أخرى و هو المملكة العربية السعودية و ذلك في نهاية عام 2007 ميلاديا ، ألا أنه ما زال على كادر أعضاء هيئة التدريس في كلية الطب في هارفارد و ذلك حيث انه يقوم بالتدريس و الأشراف على الأبحاث في فصل الصيف من كل عام في بوسطن ، و قد أستطاع الدكتور فوزان الكريع تحقيق مفاجأة كبرى للباحثين و المهتمين بالأبحاث الوراثية الطبية عن طريق فوزه بجائزة “وليام كنج بويز جونيور” للوراثة الطبية و التي تمكن من الفوز بها منذ أطلاقها بعام 2006 ميلاديا ، و الجدير بالذكر أنه كان هناك العديد من الأشخاص الذي ذاع سيطهم في مجال الوراثة الطبية في الولايات المتحدة الأمريكية ، و قد كانت المفاجأة الكبرى للجميع في هذا العام انه تم أختيار الدكتور فوزان الكريع كأول فائز بهذه الجائزة عربي الجنسية و من خارج الولايات المتحدة الأمريكية .
* بعض شهادات و مؤهلات و مناصب الدكتور فوزان الكريع …
– يعد الدكتور فوزان الكريع إاستشاري في علم الوراثة الطبية
– حاصل على البورد الأمريكي في طب الأطفال
– حاصل على البورد الأمريكي في علم الوراثة الطبية ( علم الوراثة السريرية)
– حاصل على البورد الأمريكي في علم الوراثة الطبية (علم الوراثة الجزيئي)
– يعد الكريع كبير العلماء السريرين
– أستاذ الوراثة البشرية
– شغل منصب رئيس شعبة الوراثة التطورية
– الدكتور فوزان الكريع أحد أعضاء الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال .
قصة نجاح دكتور فوزان الكريع …
أهتم بعلوم الطب منذ أن كان طفلا صغيرا فقد كان متشوق للعلوم ودراستها لذا شكل معمل صغير قام بتأسيسه على سطح منزله ليشكل بداية لأنطلاقته القوية في عالم الأبحاث و ذلك قبل أن يتخصص في عالم الوراثة الطبية الذي تميز به محليا و دوليا مما مكنه من نيل جائزة عالمية بهذا المجال و قد تمثلت في فوزه مؤخرا بجائزة “وليام كنج بويز جونيور” للوراثة الطبية كأول طبيب عربي يفوز بهذه الجائزة الأمريكية الشهيرة من خارج الولايات المتحدة الأمريكية ، و قد تمت الموافقة على فوز الدكتور فوزان الذي يتولى منصب حاليا منصب كبير علماء أبحاث الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الأبحاث و عضو هيئة التدريس بكل من جامعة الملك سعود و الملك فيصل بالإجماع من قبل اللجنة المسؤولة ، و قد أدى أعضاء اللجنة أعجاب كبير بإنجازات الدكتور فوزان الكريع البحثية و الأكلينيكية في فترة صغيرة ، حيث وصل عدد الأبحاث المنشورة له إلى ما يزيد عن أربعون بحثا تم نشرها جميعا في مجالات بحثية شهيرة و معروفة و هذا يعد الأول على الأطلاق مثل مجلة ساينس الشهيرة .
التسلسل الجيني … صرح الطبيب السعودي فوزان الكريع أن أهم ما يشهده علم الوراثة الطبيبة في ذلك الوقت هو ما يسمى بتحديد التسلسل الجيني عالي الكثافة ، و ذلك لأنه بمجرد معرفة التسلسل الجيني للشخص يمكن من خلاله معرفة ما هي نسبة إحتمالية إصابة هذا الشخص مثلا بمرض السكري وإرتفاع ضغط العين و ما هي نسبة تعرض هذا الشخص للأمراض النفسية أو الأكتئاب و ما هي نسبة الأصابة بإنسداد الشريين و ما إلى ذلك ، و هذا يشكل ثروة في عالم الطب .
جوانب دراسة فوزان الكريع التي فاز على أثرها بالجائزة .. صرح الدكتور فوزان الكريع ” ان الموروثة المسؤولة تشفر لأنزيم يقوم بإنتاج حمضي أميني معروف يطلق عليه أسم ” سيرين ” و قد أدى إلى أكتشاف و معرفة أهمية ذلك الحمض الأميني في تكوين الطبيعي للدماغ و الجلد و الوجه بالكامل ، مؤكدا أن هذا يعد مثال لموروث واحد من بين ما يزيد عن مائة موروث قد قام الفريق البحثي بتناوله لكي يتمكن من تحديد علاقته بأنواع مختلفة من الأعاقات و ذلك للمرة الأولى ، و قد تم نشرها في مجموعة من المجالات العلمية مما ساعد كثيرا على فهم طبيعة جسم الأنسان و أضاف قيمة علمية كبيرة في علم الوراثة الطبية .
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
المستشفيات الجامعية لكلية الطب في جامعة هارفارد في بوسطن فوز الدكتور فوزان بن سامي الكريع بجائزة وليام كنج بويز جونيور للوراثة الطبية، كأول طبيب يفوز بهذه الجائزة الأمريكية المرموقة من خارج الولايات المتحدة الأمريكية.
وقد قامت مجموعة بارتنرز باستحداث هذه الجائزة على المستوى الوطني الأمريكي لتسليط الضوء على قادة المستقبل في مجال الوراثة الطبية الإكلينيكي منها والمخبري. وبدأت الجائزة عام 2006 ونظمت بشكل سنوي إذ فاز فيها حتى الآن أربعة من الوجوه اللامعة في مجال الوراثة الطبية في الولايات المتحدة الأمريكية. وكانت المفاجأة الكبرى هذه السنة باختيار الدكتور الكريع كأول فائز بهذه الجائزة من خارج الولايات المتحدة الأمريكية.
وتتشكل اللجنة المنظمة للجائزة من كوكبة من أبرز أعلام الوراثة في أمريكا الشمالية وتعتمد على معطيات عدة في تحديد الفائز وتم إخطار الدكتور الكريع بفوزه شخصيا بمكالمة هاتفية من ممثلة اللجنة التي أبلغت الدكتور الكريع بأن الموافقة على فوزه كانت بالإجماع الذي ينم عن الإعجاب الشديد الذي أبداه أعضاء اللجنة بإنجازات الدكتور البحثية والإكلينيكية في فترة قصيرة، حيث زاد عدد الأبحاث المنشورة له عن أربعين بحثا جميعها نشرت في مجلات علمية مرموقة منها ما يعد الأول على الإطلاق مثل مجلة ساينس العريقة.
وعلى الرغم من أن الدكتور الكريع الذي تلقى تعليمه العالي في جامعة هارفارد قد عاد إلى المملكة في أواخر عام 2007 إلا أنه لا زال على كادر أعضاء هيئة التدريس في كلية الطب بهارفارد، حيث يقوم بالتدريس والإشراف على الأبحاث المشتركة في صيف كل عام في بوسطن. وسيقوم الدكتور الكريع الذي يشغل حاليا منصب كبير علماء أبحاث الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وعضو هيئة التدريس في كل من جامعة الملك سعود وجامعة الفيصل، بإلقاء محاضرة كبيرة على مستوى المستشفيات الجامعية في هارفارد في الثالث والعشرين من شهر يونيو كجزء من مراسم تسليم الجائزة بالإضافة إلى مأدبة عشاء رسمية على شرفه تسلم فيها الجائزة والتي تتمثل في درع ومبلغ عشرين ألف دولار.
<<
اغلاق
|
|
|
|
السعودية لدى المملكة الأردنية الهاشمية يوم السبت الموافق 5-11-2016م ، بحضور حفل توزيع جائزة عبد الحميد شومان للباحثين العرب ، الذي أقيم في العاصمة عمان وسط حضور غفير، وعدد من كبار الشخصيات العربية المعنية بالشأن العلمي والثقافي.
حيث حضر الحفل رئيس الشؤون الاعلامية المتحدث الرسمي للسفاره السعودية بالاردن الاستاذ عبدالسلام بن عبدالله العنزي، وشهد تكريم الأستاذ الدكتور فوزان سامي سليم الكريع، سعودي الجنسية، من مستشفى الملك فيصل التخصصي في المملكة العربية السعودية وأستاذ علم الوراثة البشرية في جامعة الفيصل، الذي مُنح جائزة العلوم الطبية والصحية في تخصص المتغيرات الجينية والاعتلالات وقابلية الإصابة بالأمراض للأطفال حديثي الولادة .
وكان قد تنافس (194) مرشحاً من الجامعات والمؤسسات العلمية العربية للفوز بالجائزة التي تعد أول جائزة عربية تشجع البحث العلمي ، فجاء تكريم الكريّع لاكتشافه أكثر من (150) موروثا (جينات) ونشره لأكثر من (320) بحثاً في مجلات علمية عالمية محكمة، الى جانب حصوله على أكثر من (20) جائزة، فضلاً عن مشاركته في أكثر من (70) مؤتمراً عالمياً، واستقطاب الدعم للأبحاث العلمية ، وبلغ عدد الرجوع لأبحاثه (4846) مرة ، وله بحث يعد من أفضل الإضافات الأدبية في مجال الجينات.
من جانبه نقل العنزي تهاني صاحب السمو الأمير خالد بن فيصل بن تركي بن عبدالله آل سعود سفير خادم الحرمين الشريفين لدى المملكة الأردنية الهاشمية ، للأستاذ الدكتور فوزان الكريّع على هذا الانجاز النوعي الذي يعد انجازا سعودياً بامتياز في مجال العلوم الطبية والصحية في تخصص المتغيرات الجينية والاعتلالات وقابلية الإصابة بالأمراض للأطفال حديثي الولادة .
حضر الحفل نائب رئيس الوزراء الأردني للشؤون الاقتصادية وزير الصناعة والتجارة معالي الدكتور جواد العناني ، دولة طاهر المصري رئيس الوزراء الأسبق ، السيد صبيح المصري رئيس مجلس إدارة مؤسسة عبدالحميد شومان ، معالي الاستاذ الدكتور وجيه عويس رئيس الهيئة العلمية لجائزة الباحثين العرب ، سعادة السيدة فالنتينا قسيسية الرئيسة التنفيذية لمؤسسة عبدالحميد شومان ، وعدد من الشخصيات السياسية والاقتصادية والعلمية وممثلي الهيئات الدبلوماسية في الاردن.
كما حضرت الحفل الأستاذة ريم البرهومي المشرفة على الشؤون الثقافية والعلاقات العامة والإعلام في الملحقية الثقافية السعودية لدى الأردن
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
الجمعية الأمريكية للوراثة البشرية عن منح البروفسور الدكتور فوزان الكريّع كبير استشاريي علم الوراثة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض جائزة " كرت ستيرن" التي تُمنح سنوياً لعالم أثرى علم الوراثة البشرية بإنجازات متميزة خلال الـ 10 سنوات السابقة.
وجاء منح البروفسور الكريّع الجائزة تقديراً لإسهاماته الكبيرة في علم الوراثة البشرية وأهمية اكتشافاته في تكريس مفهوم العلاقة الوثيقة بين الجينات وصحة الإنسان، إلى جانب سجله الحافل بالإنتاج البحثي والأكاديمي الذي تجاوز 420 ورقة علمية محكّمة وهو عضواً في فريق تحرير عدد من الدوريات العلمية ومتحدث رئيساً في العديد من المؤتمرات العلمية العالمية.
وحصل البرفسور الكريّع خلال السنوات الماضية على عدة جوائز من بينها جائزة الملك سلمان لأبحاث الإعاقة في فرع العلوم الصحية والطبية في دورتها الأولى عام 2014م، وجائزة وليام كنج بويز لطب الوراثة عام 2010م من معهد هارفارد للطب الشخصي في بوسطن كأول فائز من خارج الولايات المتحدة الأمريكية.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
علم الوراثة الطبية في كلية الطب بجامعة الفيصل بمناسبة فوزه بجائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة : " إن فوزي كمواطن سعودي هو مصدر اعتزاز وطني بامتياز" . موضحا إن تبني جوائز علمية هو مما تتميز به الدول المتقدمة علميا . وأشار الي أن الخلية تقوم بوظائفها المختلفة من خلال برنامج تشغيل معقد وإن فهم برنامج التشغيل هذا (و هذا لب علم الجينات) طريقة أكيدة لفهم عمل و تركيب جسم الإنسان و كيفية حدوث الأمراض و علاجها. وأكد أن هناك جزيئيات حيوية قادرة على إعادة الشباب للإنسان ، وهناك فرع خاص من البحوث يسمي أبحاث الشيخوخة و أنا متفاءل بمستقبله. وأضاف الدكتور سامي الكريع في حوار خاص مع " الخطوة " ان وتيرة اكتشافاتنا للجينات المسؤولة عن الأشكال المختلفة للإعاقة متسارعة .. كما اشتمل الحوار على جوانب كثيرة حول مستجدات الأبحاث في علم الجينات ، وغير ذلك من محاور مهمة ربما يقولها لأول مرة في هذا الحوار .. الدكتور فوزان الكريع هو أستاذ علوم الوراثة البشرية في كلية الطب بجامعة الفيصل، وهو كبير مستشارين في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث. وقد وضع عشرات الأبحاث العلمية ، كما انه على قائمة مجلس تحرير عدد من الدوريات المرموقة في مجال الوراثة بما فيها الدورية الأمريكية لعلوم الوراثة البشرية، ويحاضر بين آن وآخر في المؤتمرات المحلية، والإقليمية، والدولية حول علوم الوراثة البشرية. تخرج البروفيسور سامي الكريع بتفوق على دفعته في كلية الطب، بجامعة الملك سعود عام 1999. واستكمل دراسته في علوم طب الأطفال في مستشفى جامعة جورج تاون، وقام بعمل زمالة في علوم الوراثة الجزيئية في مدرسة هارفارد للطب حيث استكمل أيضاً بحث الزمالة لما بعد الدكتوراه في علم الوراثة التطورية. حصل الدكتور الكريع على العديد من الجوائز، منها جائزة المركز الأول الشرفية من جامعة الملك سعود، وجائزة البحث المتميز للزمالة من مدرسة الطب بهارفارد ومستشفى الأطفال في بوسطن، وجائزة التميز من مؤسسة دبي-هارفارد للأبحاث الطبية، وجائزة ويليام كينج بوز في علوم الوراثة الطبية من مدرسة هارفارد للطب. وأخيرا جائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة التي تسلمها من صاحب السمو الملكي الأمير سلمان بن عبدالعزيز آل سعود ولي العهد نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الدفاع الرئيس الأعلى لمركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة – حفظه الله -، في الجلسة الافتتاحية للمؤتمر الدولي الرابع للإعاقة والتأهيل ، في فرع العلوم الصحية والطبية وذلك تقديراً لجهوده البحثية المتميزة في مجال العلوم الطبية والصحية المتعلقة بالإعاقة.
- بداية نود اطلاعنا عن شعوركم بمناسبة فوزكم بجائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة.. وكيف تعكس الجائزة عناية الدولة بالبحث العلمي وبالعلماء ، وتقدير العلم كوسيلة حيوية للتنمية والتقدم؟
* سعادة غامرة بمعنى الكلمة فهي من ناحية جائزة عالمية تنافس عليها العديد من العلماء ومن ناحية أخرى هي جائزة سعودية المنشأ و من ثم فإن فوزي كمواطن سعودي بها هو مصدر اعتزاز وطني بامتياز. إن تبني جوائز علمية هو مما تتميز به الدول التقدمة علميا و كم كانت سعادتي بالغة حين علمت باستحداث هذه الجائزة و طموحها لأن يرتبط اسمها بأسماء لامعة في كافة النواحي البحثية للإعاقة.
- ما هو علم الجينات ، وماهو أهميته بالنسبة للإنسان سواء بالنسبة للأمراض او في العلاج؟
* هذا سؤال معقد لن أتمكن من إيفائه بجمل معدودة و لكن أقول باختصار أنه ما من علم يسبر أغوار الحياة مثل علم الجينات حيث نعلم الآن أن الخلية إنما تقوم بوظائفها المختلفة من خلال برنامج تشغيل معقد يتمثل في الشفرة الجينية الموجودة في الحامض النووي و من ثم فإن فهم برنامج التشغيل هذا (و هذا لب علم الجينات) طريقة أكيدة لفهم عمل و تركيب جسم الإنسان و كيفية حدوث الأمراض و علاجها.
- ماهي ابرز المستجدات في مجال علم الوراثة الطبية ..وكيف يمكن الاستفادة منه في علاج الأطفال المعوقين خاصة ، والمعوقين بصفة عامة؟
* إن نشر خريطة الجينوم البشري في أوائل القرن الحالي مثل قفزة نوعية سرعت من فهم الشفرة الجينية ثم حدث ابتكار تقنية الجيل الجديد من تحديد تسلسل الحامض النووي وكان هذا علامة فارقة في علم الوراثة الطبية حيث أصبح من الممكن لأول مرة أن تحدد تسلسل الحامض النووي كاملا عند المريض لمعرفة سبب علته. و أحدث المستجدات في علم الوراثة الطبية الاكتشاف المذهل الذي تم في 2013 و يكاد يكون فوزه بجائزة نوبل محسوما و هو إمكانية إعادة تحرير الشفرة الوراثية كما نشاء مما يعني إمكانية علاج الإعاقات الوراثية باستخدام خلايا المريض ذاتها بعد إعادة تحرير شفرتها الوراثية و أنا على ثقة من أن هذا سيغير وجه تاريخ علاج الإعاقات الوراثية جذريا.
- حصلتم قبل فترة على جائزة وليام كنج بويز جونيور للوراثة الطبية، كأول طبيب يفوز بهذه الجائزة الأمريكية المرموقة من خارج الولايات المتحدة، وهي جائزة علمية مهمة من مركز الطب الشخصي في مجموعة بارتنرز المشرفة على المستشفيات الجامعية لكلية الطب في جامعة هارفارد في بوسطن في الولايات المتحدة الامريكية .. ولم تكن هذه اول جائزة بل سبقتها وتلتها جوائز عديدة ، ولكن ما أهمية هذه الجائزة وماذا كان موضوعها؟ ..وماهو دور الجوائز في مسيرتك العلمية؟
* لتلك الجائزة مذاق خاص سواء من حيث الجهة العلمية الداعمة لها و هي كلية الطب بجامعة هارفارد أو من حيث الشريحة المستهدفة حيث أنها تعطى لفائز واحد سنويا يمثل أفضل المختصين في علم الوراثة الطبيبة في الولايات المتحدة الذين لم يمض على انتهائهم من برنامج الزمالة أكثر من أربع سنوات و كنت أول فائز بها من خارج الولايات المتحدة لأن اللجنة المحكمة اعتمدت عضويتي في هيئة التدريس بهارفارد التي أحافظ عليها من خلال التدريس في فصل الصيف في بوسطن ، فاعتمدت اللجنة ذلك كدليل على أهليتي لهذه الجائزة الأمريكية رغم كوني في المملكة. و يتم التنافس على هذه الجائزة بالدرجة الأولى بناء على المسيرة البحثية للمرشح و كم كانت سعادتي لا توصف حين اتصلت بي رئيسة اللجنة المحكمة لتزف إلى خبر فوزي و تخبرني بأن اللجنة قررت ذلك بالإجماع لانبهارهم برصيدي من الأوراق العلمية عالية الجودة في فترة قياسية.
- قبل أربعة سنوات ، وتحديدا يوم 19 ديسمبر 2010 نشرت مقالا بجريدة الرياض تحت عنوان " إكسير الشباب وعلم الجينات " يبشر بإمكانية الوصول الى دواء يمنع شيخوخة الخلايا وبالتالي عدم شيخوخة الانسان ..فالي أي مستوى وصلت الأبحاث في هذا الموضوع ..وهل يمكن الوصول فعلا الى يوم يكون فيه الانسان شباب على طول ؟
* بودي أن يكون هناك توازن في فهم ذلك المقال الذي قصدت فيه الإشارة إلى دراسة معينة تمكنت من إعادة الشباب لفئران تم تعريضها للشيخوخة المبكرة بأسلوب صناعي و ليست لفئران مصابة بالشيخوخة الطبيعية. و لعل الأعجب من هذه الدراسة دراسة أخرى نشرت مؤخرا أثبت فيها الباحثون أن الفئران الهرمة تعود للشباب إذا تم استبدال دمها بدم فئران صغيرة في السن مما يعني أن هناك بالفعل جزيئيات حيوية قادرة على إعادة الشباب. على كل هناك فرع خاص من البحوث يسمي أبحاث الشيخوخة و أنا متفاؤل بمستقبله.
- قمتم بتدشين برنامج علاج بالجينات من شأنه إعادة الإبصار للمصابين بمرض التهاب الشبكية الصباغي الذي يدمر خلايا الإبصار للمصابين به ويضيق من زاوية الرؤية، ومن ثم يؤدي إلى العمى. وتم ذلك بدعم من مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة.. فهل يمكن ان تحثنا عن ذلك البرنامج وعن هذا المرض وماذا حقق من نتائج حتى الان ؟
* بودي تأخير الإجابة حتى نقوم بنشر الدراسة في القريب العاجل.
- كيف تري أهمية مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة في تجنب إصابة الأطفال بالإعاقة وكذلك في الحد من الاثار السلبية للإعاقة على المعوقين؟
* مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة مركز رائد أخذ على عاتقه مسؤولية كبيرة جدا و نجاحه منوط بتعاون جهات عدة و أقول هذا من باب الإنصاف حتى لا نحمل المركز أكثر مما يحتمل ، و مع هذا فأن أقول أن للمركز بصمات لن تنسى في الحد من الإعاقة لعل من أبرزها على الصعيد العملي إسهامه في إدخال برنامج الكشف المبكر للأطفال حديثي الولادة الذي كان له الفضل بعد الله سبحانه و تعالى في تجنب عدد كبير من الأطفال لمضاعفات خطيرة جدا لو تأخر تشخيصهم.
- برنامج العلاج بالجينات لإعادة الإبصار للمصابين بمرض التهاب الشبكية الصباغي تم بدعم مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة حيث بادر أحد مؤسسي المركز بالتبرع بخمسة ملايين دولار للسير في خطواته التطبيقية ..كيف ترى أهمية مساندة رجال الاعمال واهل الخير لمؤسسات العلمية والخدمية غير الربحية التي تعمل في مجال الأبحاث العلمية والخدمات المتخصصة في مجال الإعاقة ، خاصة وان مؤسسات الأبحاث العلمية في الغرب وامريكا تعتمد على التبرعات والهبات تقريبا؟
* للإنصاف أود التنويه إلى أن تبرع المحسنين في الغرب وراءه حوافز مادية تسمى إعفاءات ضريبية وعدم وجود ضريبة دخل في المملكة يحرم المؤسسات البحثية المحلية من هذه الميزة ولكني على ثقة بقدرة المخلصين على الإتيان بأساليب أخرى مبتكرة تشمل إعفاءات وتسهيلات من نوع آخر لرجال الأعمال والشركات التي تسهم في دفع عجلة البحث العلمي و آمل أن يتم ذلك قريبا.
- هل تعتبر المملكة في نطاق البلدان الأعلى في نسب عدد المعوقين وكم يبلغ عدد المعوقين بالمملكة؟ وما هو دور زواج الأقارب في الإصابة بالإعاقة ؟ وكيف يمكن تجنب الزيادة في عدد المعوقين ؟
* هذا سؤال في غاية الأهمية. نعم الدراسات البحثية المسحية لا تدع مجالا للشك أن الزواج من الأقارب يزيد من فرصة حدوث الإعاقات بشتى أنواعها بل إنه كلما كانت الإعاقة شديدة الندرة كلما زادت الفرصة في أن يكون حدوثها مقتصرا على العائلات التي فيها صلة قرابة بين الأب و الأم. و من ثم فكلي أمل أن تكون هناك حملات وطنية تثقف الناس بهذه الحقيقة المهمة للحد من المشكلة.
- كيف ترى دور جمعية الأطفال المعوقين في علاج وتعليم وتأهيل الأطفال المعوقين مجانا ، عبر منظومة مراكزها المتخصصة في مختلف مناطق المملكة وقد وصلت حتى الان الى نحو تسع مناطق بعدد عشرة مراكز؟
* إن الدور الرائد الذي تقوم به الجمعية مصدر فخر و كلي أمل في أن يتضاعف عدد المراكز حيث أن الفرق شاسع بين القدرة الاستيعابية الحالية و بين عدد المحتاجين لخدماتها.
- ماهي احدث ابحاثكم في مجال تخصصكم ، وهل هناك اخبار جديدة على مستوى التشخيص او العلاج ؟
* لا تزال وتيرة اكتشافاتنا للجينات المسؤولة عن الأشكال المختلفة للإعاقة متسارعة ولا يكاد يمضي شهر دون نشر ورقة أو ورقتين من مختبري للأبحاث لتوثيق هذه الاكتشافات وأتمنى أن يستمر دعم مختبري للأبحاث لنتمكن من الاستمرار في هذا العطاء العلمي.
- كلمة أخيرة تودون اضافتها.
* المعاقون شريحة غالية والعناية بها هي المعيار الحقيقي للاهتمام بالمواطن و رقي النظرة الحكومية في التعامل مع شعبها و بالرغم من كل ما بذل فالحاجة ماسة للمزيد فأنا أتعامل مع العديد من هذه العائلات و يعصرني الألم حين يخبرونني بعدم وجود مراكز تأهيل يمكنهم الوصول إليها من محل إقامتهم و أتمنى من كل قلبي التسريع الجاد في إصدار التشريعات التي تحفظ حقوق هذه الشريحة في الوصول للخدمات التي يحتاجون إليها مجانا و بسهولة و يسر أينما وجدوا في وطننا الكبير.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
العربية والعالمية، وتعتبر هذه الأمراض خطيرة جداً لأن الحياة تمتاز بالاستمرارية والإنجاب، ولكن المرض الوراثي يحد من إمكانية الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية من الإنجاب والتكاثر خوفاً من إصابة الأطفال المولودين بهذه الأمراض، وكما نعلم بأن الأسرة هي الطريقة الوحيدة للتكاثر واستمرارية الحياة، ولكن الأمراض الوراثية لا تترك الأجيال، فهي تنتقل من جيل لآخر كما تنتقل الصفات الوراثية بالتحديد، وسلامة الأبوين من أية أمراض يعتبر مؤشر قوي على عدم احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية.
تعريف المرض الوراثي
المرض الوراثي هو مرض يحدث نتيجة حدوث بعض التغيرات على المادة الوراثية وهي كما يعرفها العلماء الحامض النووي، ومن الممكن تسمية هذه التغيرات بالطفرة، وهذا الحمض النووي موجود في نواة الخلية، ويكون موجوداً على الكروموسومات، ويكون التغير على الكروموسوم إما في زيادة عدد الكروموسومات أو من خلال نقصان الكروموسومات الموجودة في الحمض النووي، كما أن التغيرات قد تكون على شكل تغيرات فسيولوجية تصيب الكروموسومات نفسها، وبالتالي حدوث تغيرات في الجينات المختصة في بعض الصفات الوراثية.
وظيفة المادة الوراثية
من الممكن إيجاز الوظائف الخاصة بالمواد الوراثية على أنها تختص بوظيفتين أساسيتين، وهما:
عملية نقل الصفات الوراثية وتعاقبها عبر الأجيال وذلك يكون من خلال عملية التكاثر في الأسرة.
عملية تصنيع البروتينات التركيبية والبروتينات الوظيفية أو ما يعرف باسم الإنزيمات، وبالتالي وبالتحديد من هذه النقطة، فإن التغيرات التي تطرأ على المواد الوراثية يكون مصدرها الأبوين، وبالتالي فهي تنتقل من الأبوين إلى الآباء.
أنواع الطفرات الوراثية
تختلف الطفرات التي تصيب الإنسان فيوجد العديد من الأنواع، وبالتالي فقد قسمها العلماء إلى قسمين أساسين، وهما:
الطفرات السائدة
وهي مجموعة من التغيرات الوراثية التي تتصف بالقوة والسيادة، حيث أن وجود نسبة بسيطة منها في الإنسان يكون كفيلاً بظهور المرض على الإنسان، وبالتالي من هنا أخذت تسميتها بأنها سائدة، وهذا النوع من الطفرات يمكنه أن ينتقل من الآباء إلى الأبناء بسهولة.
الطفرات المتنحية
وهذه الطفرات لا تكون واضحة بشكل كبير، ولا يمكن أن تظهر الطفرة إلا في حالة كان الوالدان يحملان نفس الطفرات، حيث أن نسخة واحدة ليست كافية لأن تظهر على الإنسان، ويطلق على الشخص الذي يحمل هذه الطفرات (حامل المرض)، حيث أنها تكون محمولة على الكروموسومات في انتظار كروموسومات أخرى تحمل نفس الجينات.
الأسباب التي تؤدي إلى حدوث الطفرات الوراثية
تمكن العلماء بعد مجموعة من الدراسات العديدة التي حدثت من الوصول إلى بعض المسببات التي تؤدي إلى الإصابة بالطفرات الوراثية، ولكن بقي هناك الكثير منها لا يزال مجهول السبب، وغير معروف، ويكن إيجاز مجموعة من المسببات التي تؤدي إلى حدوث الطفرات الوراثية، والتي من أهمها:
بعض الإشعاعات المؤينة التي تكون ذات طاقة عالية جداً، وهناك العديد من الإشعاعات الأخرى المنبثقة من مجموعة من التفجيرات النووية، إضافة إلى مجموعة من المواد المشعة الأخرى التي تؤثر على شكل التركيبة النووية.
التعرض للمواد الكيماوية، حيث أن هناك مجموعة من المواد الكيماوية القادرة على تغيير الجينات وتشويهها، ومن أمثلة هذه المواد، غاز الخرذل، والأصباغ الأكر دينية، والأحماض النيتروجينية، وفي حالة تعرض الإنسان لمثل هذه المواد الكيماوية سواء من خلال استنشاقها أو من خلال الغذاء، أو من خلال الجلد.
ولا تزال التجارب والبحوث قائمة حتى هذه اللحظة من أجل معرفة الأسباب التي تؤدي إلى مثل هذه الطفرات والأمراض.
طرق الكشف عن الأمراض الوراثية
يعتبر المرض الوراثي مرض صعب الكشف عنه بسهولة، وذلك لأن الأمراض الوراثية تسبب حدوث عطل في الإنزيمات مما يسبب حدوث تفاعل بيو كيمائي بشكل متتالي في جسم الإنسان، ولا يمكن علاج التغيرات التي تصيب الجينات والكروموسومات، حيث أن هذه العملية في بعض الأحيان تكون شبه مستحيلة، حيث أنه لا يمكن إحداث أية تغييرات في الكروموسومات نظراً لحساسية وظائفها، ولكن هناك بعض الأمراض الوراثية التي تمكن العلماء من إيجاد بعض الحلول لها، ومنها مرض السكري، حيث أن الطب الحديث تمكن من اكتشاف حقن الأنسولين التي تعالج مشاكل مرض السكري.
كما أن الأمراض الوراثية لا يمكن أن القضاء عليها بشكل نهائي من خلال العلاج التقليدي، حيث أن علاجها يكون بشكل فردي للشخص المصاب بها، ولكن لا يعني هذا أن المرض لن ينتقل إلى الأجيال الأخرى، ويمكن الكشف عن الأمراض الوراثية من خلال الكشف عن شجرة العائلة المكونة من عدة أجيال من أجل التوصل إلى الأمراض الوراثية.
الكشف عن الأمراض الوراثية خلال الحمل
يمكن أن يتم تحديد بعض الأمراض الوراثية خلال فترة الحمل، أو بالتحديد خلال الأسابيع الأولى من الحمل، وذلك لبعض الامراض الوراثية التي تكون شائعة في السجل العائلي، أو في أصول العائلة، ويكون ذلك من خلال أخذ عينات من السائل الذي يحيط بالجنين من أجل حمايته، أو من خلال أيضاً بعض أجزاء المشيمة الموجودة في الرحم، وعمل مجموعة من الفحوصات على هذه العينة من أجل التوصل إلى أن الطفل مصاباً بالمرض الوراثي أم لا، ويعود الخيار في هذه الحالة للأبوين من أجل الوصول إلى قرار إسقاط الجنين أم إبقاؤه إلى حين الولادة، ولكن يجب الحصول على إذن شرعي من أجل إسقاط الجنين في مثل هذه الحالة.
الفحوصات قبل الزواج
كما ذكرنا بأن الأمراض الوراثية واحدة من الأمراض التي يصعب معالجتها، ولكن يمكن أن يتم تخفيف حدتها من خلال عمل بعض الفحوصات قبل الزواج، وفي حالة اجتمع طفرتان متنحيتان بين الزوج والزوجة لا يتم عقد القران، أما في حالة كانت الطفرة لدى الأبوين سائدة فبالتالي يكون مصاباً بالمرض، وليس هناك حاجة إلى أن يتم عمل الفحوصات، وفي هذه الحالة يلجأ الزوجان إلى استشارة طبيب مختص من أجل أخذ كمية كبيرة من التوعية، ولكن حالياً أصبحت وزارة الصحة تقوم بعمل مجموعة من الإجراءات الطبية من أجل الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية، وذلك من أجل الحصول على التأمين الصحي.
طرق معالجة الأمراض الوراثية
كما كرنا سابقاً بأن الأمراض الوراثية من الصعب جداً التغيير فيها، حيث أنه من الممكن أن نخفف من حدة الأعراض الظاهرة على الإنسان بسببها ولكن لا يمنع الأمر انتقالها إلى الأجبال المتعاقبة فيما بعد، وبالتالي يبقى المرض الوراثي أمراً مستعصياً لا يمكن الحد منه، وبالتالي بدأ الأطباء في استخدام وسائل جديدة وهي معروفة باسم تكنولوجيا الهندسة الوراثية.
العلاج من خلال إدخال جين سليم مع جين مصاب
وهذه الطريقة تكمن في أن يتم دمج جين سليم من الحامض النووي إلى جينات مريض مصاب بمرض وراثي، وموجود لديه جين معطل، وبالتالي فإن الجين المدخل قد يقوم بعملية تنشيط للجين الخامل ومحاولة التدخل في وظائفه وصناعة البروتينات الجديدة السليمة وبالتالي الحد من انتشار الجين بين الأبناء.
العلاج من خلال إدخال الجين السليم إلى الزايجوت
وتكمن هذه الطريقة في إدخال الجين السليم إلى الزيجوت وهي البويضة الملقحة، وذلك من خلال علية الحقن الدقيقة، وذلك من أجل العمل على اتحاد هذا الجين مع الكروموسومات الموجودة، وبالتالي انتقال الخلايا التي تنتج والتي قد تكون سليمة بنسبة معينة.
<<
اغلاق
|
|
|
|
 صورة 1  صورة 2 والصحية الدكتور فوزان بن سامي الكريع، أن فريقه البحثي قام باكتشاف الموّرثة المسؤولة عن نوع شديد من الإعاقة المصحوبة بصغر في حجم الرأس وتشوه شديد في تشكيل الوجه وتقشر في الجلد ووفاة مبكرة .
وأشار الدكتور الكريع في تصريح لوكالة الأنباء السعودية إلى أن المورثة المسؤولة تشفر لإنزيم يقوم بإنتاج حمض أميني معين يدعى سيرين مما يكشف لأول مرة أهمية هذا الحمض الأميني في عملية التشكل الطبيعي للدماغ والوجه والجلد ، مفيدًا أن هذا مثال واحد لأكثر من مائة موّرث قام الفريق البحثي بتحديد علاقتها بأنواع شتى من الإعاقات لأول مرة ، ونشرت في دوريات علمية محكمة أسهمت ولله الحمد بشكل واضح في فهمنا لطبيعة تشكل وعمل جسم الإنسان .
وأكد الفائز بجائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة في فرع العلوم الطبية والصحية أن الفائدة العملية المباشرة لهذه الأبحاث التي تماثل في أهميتها الناحية الأكاديمية ، تمكن العائلات المصابة بهذه الأنواع المختلفة من الإعاقات الوراثية من تجنب حدوث الإعاقة في أطفالهم في المستقبل عن طريق تقنيات التشخيص المبكر أثناء الحمل أو تشخيص البويضة الملقحة قبل الإنغراس في الرحم ، مبدئًا سعادته بما قدمه للعائلات المصابة في المملكة أو خارجها في إنجاب أطفال خالين من الإعاقة بفضل الله ثم بفضل الأبحاث التي يقوم بها في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث .
وفيما يخص سر نجاحه البحثي أرجع الدكتور الكريع ذلك إلى روح الفريق ، ودعم مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث غير المحدود لأبحاثه ، ولمركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة ، ولمدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية ، إلى جانب مشروع الجينوم السعودي .
وفي ختام تصريحه أعرب الدكتور الكريع عن سعادته وفخره بتسلم الجائزة من صاحب السمو الملكي الأمير سلمان بن عبدالعزيز آل سعود ولي العهد نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الدفاع ، مثمناً للقائمين على الجائزة دعهم له وللمشاركين ، متمنيًا لهذه الجائزة أن تستمر في إلهام الباحثين في مجال الإعاقة من كل أقطار العالم .
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
الأبحاث بالرياض فحوصات على عينات تم سحبها من مرضى يعانون من متلازمة نادرة تسمى «آدم أوليفر» أرسلها باحثون من مصر وإسبانيا والولايات المتحدة الأمريكية، لتحديد الجين المسبب لهذه المتلازمة.
وقال كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث «التخصصي» الدكتور فوزان الكريع، إن المختبر اكتسب سمعة عالمية خلال السنوات الماضية جعلت منه مرجعاً في مجال البحوث الطبية الجينية والاكتشافات اللافتة.
وكان مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث «التخصصي» حدَّد أول مورثة متنحية لهذه المتلازمة قبل عامين، ونشرت حينها في المجلات المرجعية العلمية، وهو الأمر الذي دفع باحثين في مراكز طبية في أمريكا وإسبانيا ومصر إلى إرسال عينات مرضى لديهم إلى مركز أبحاث التخصصي للبحث عن تلك التأثيرات الجينية المحتملة. وبمجرد تلقي العينات تمكن الفريق البحثي، الذي يشرف عليه كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث «التخصصي» الدكتور فوزان الكريع، من تحديد مورثة متنحية أخرى تسمى (EOGT) تسبب ثلاث طفرات مختلفة. وذكر الدكتور الكريع أن «هذه المتلازمة مسؤولة عن التسبب في الفقد الجزئي لفروة الرأس ونقص في الأطراف، وأن تحديد الطفرة المسؤولة سيساعد العائلات المصابة على الاستفادة من تقنيات حديثة لتجنب ولادة أطفال آخرين مصابين بهذا المرض النادر. وأعرب عن امتنانه للثقة الكبيرة التي أولاها له زملاؤه الباحثون من تلك الدول المختلفة الذين آثروا إرسال عيناتهم النادرة إلى مختبره عوضاً عن مختبرات أخرى، مرجعاً ذلك إلى السمعة العالمية التي اكتسبها مختبره، حيث قام في السنوات الأخيرة بتحديد أكثر من خمسين مورثة وربطها بأمراض وراثية لأول مرة.
وأوضح الدكتور الكريع أن تحديد هذه المورثة يفتح آفاقاً جديدة في مجال فهم التطور الطبيعي للأطراف البشرية، حيث أظهرت التجارب التي قام بها الفريق البحثي أن هذه المورثة تظهر بوضوح عند بداية تشكل الأطراف لدى أجنة الفئران، لافتاً إلى أنه لابد من إجراء مزيد من الأبحاث لفهم النواحي الوظيفية المختلفة لهذا الجين.
يُذكر أن البحث العلمي قد جرى نشره في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية في عددها الصادر في شهر أبريل الحالي، وتم تمويله من قِبل مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية ومؤسسة هارفارد للأبحاث الطبية في دبي.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
برئاسة كبير علماء الجينات واستشاري الطب الوراثي في المستشفى التخصصي الدكتور فوزان الكريع، بالتعاون مع فريق علمي متخصص بجامعة "هارفارد" الأميركية من اكتشاف خلل وراثي في جين "TDRD7" يتسبب في ظهور مرض المياه البيضاء الوراثي في عدسة العين، في بحث نُشر في الـ25 من مارس الماضي بمجلة "Science" الدولية العلمية المعروفة.
وأوضح الدكتور فوزان الكريع أمس أن مرض المياه البيضاء مرض شائع جداً في العالم، ونسبة منه تعود إلى أسباب وراثية غالباً ما تصيب صغار السن، حيث قام الفريق البحثي بدراسة العوامل الوراثية المسببة لهذا المرض عند مجموعة من الأطفال المصابين، ومن خلال دراسة التشكيل الصبغي تم الكشف عن انشطار جيني في المورثة "TDRD7"، وبالتالي تعطيل عمل هذا الجين، مما أصاب العلماء بالحيرة، نظراً إلى أنه لم يعرف عن هذا الجين التسبب بأي مرض.
وأضاف أن العلماء قاموا بدراسة مستفيضة وإجراء عدد من التجارب المخبرية المعقدة، منها ما كان على حيوانات التجارب استغرقت أكثر من خمس سنوات أثبتت وجود دور غير مكتشف سابقاً لهذا الجين في تشكيل حبيبات خلوية، تلعب دوراً رئيساً في عملية التشكل الطبيعي لعدسة العين، مشيراً إلى أنه مما زاد أهمية هذا البحث الدور المهم الآخر الذي تم اكتشافه لهذا الجين في تنظيم ضغط العين، حيث إن مرض ارتفاع ضغط العين من أكثر أمراض العين شيوعاً في المملكة.
وأكد الدكتور الكريع أن ذلك الاكتشاف قد يساهم من خلال التقنيات الجينية المتطورة في تجنب حدوث هذا المرض لدى الأطفال الجدد للعائلات المصابة، كما قد يكون له دور مستقبلي في مجال العلاج والوقاية وفهم أفضل لمرض المياه البيضاء وارتفاع ضغط العين اللذين يعدان من أمراض العين الشائعة في المملكة، معبراً في ختام حديثه عن شكره الجزيل لجميع أفراد الفريق البحثي ولإدارة المستشفى التخصصي على دعمها وتشجيعها الكبيرين.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
الطبية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور فوزان الكريع جائزة وليام كنج بويز جونيور السنوية للوراثة الطبية التي فاز بها هذا العام، وذلك في حفل أقيم في جامعة هارفارد بالولايات المتحدة الأمريكية. وألقى الدكتور الكريع ـ بحسب بيان صادر عن مستشفى الملك فيصل التخصصي أمس ـ محاضرة خلال فعاليات الجائزة على مستوى المستشفيات الجامعية لكلية الطب في هارفارد نالت استحسان الحاضرين، تلا ذلك حلقة نقاش حول إرهاصات دخول الطب ثورة في عالم الطب الشخصي وإتمام استعدادات تلك المستشفيات لهذا التغير الجذري في أسلوب تعاطي الطب؛ حيث كان الدكتور الكريع ضيف الشرف في ورشة العمل. يذكر أن الدكتور الكريع إضافة إلى كونه عضو هيئة تدريس في كلية الطب بهارفارد، فهو عضو هيئة تدريس في كل من جامعة الملك سعود وجامعة الفيصل في الرياض؛ ويدير وحدة الوراثات التطورية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، وهو استشاري وكبير علماء أبحاث الجينات، كما اختير من بين عدد كبير من المنافسين في الولايات المتحدة للفوز بهذه الجائزة المرموقة تقديرا لإنجازاته البحثية.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
أغسطس الجاري بحثين علميين أجريا في مختبر أبحاث الجينات بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض أمكن من خلالهما تحديد الجينين المسؤولين عن الإصابة بمرضين وراثيين نادرين هما متلازمة (آدم أوليفر)، وتوسعات الشريان الشبكي للعين.
وقال المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور قاسم القصبي إن نشر المجلات العلمية المرموقة عالمياً لعديد من الأبحاث التي تجرى في مركز الأبحاث هو تأكيد على الجودة والتميز العلمي لتلك الأبحاث التي يقوم عليها علماء أبحاث سعوديون مشيراً إلى التواصل والتكامل بين الجانبين الطبي السريري والبحثي في مؤسسة "التخصصي" بما يحقق الغاية المرجوة وهو تقديم أعلى مستوى من الرعاية الطبية التخصصية للمواطنين والمرضى والمساهمة الفعالة في المشهد الطبي والبحثي العالمي.
من جهته أوضح كبير علماء أبحاث الجينات ورئيس وحدة الوراثيات التطورية في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي والباحث الرئيس للبحثين الدكتور فوزان الكريع أن البحث الأول الذي تم التوصل من خلاله إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر يعرف باسم متلازمة (آدم أوليفر)، والذي يعاني المصابون به من نقص في الأطراف وفروة الرأس، تميز بالطريقة المخبرية المبتكرة التي تنفذ للمرة الأولى عبر دمج تقنية التطابق الجيني مع تقنية تحديد التسلسل الجيني الحديثة والتي قام مركز أبحاث التخصصي بتوفيرها مؤخراً للباحثين، موضحاً أن هذا الدمج المبتكر، والذي قدمه الدكتور الكريع في مؤتمر علمي مؤخراً، سهّل الوصول للجين المسؤول عن طريق دراسة مريض واحد فقط وفي غضون فترة زمنية قصيرة وهو ما يعتبر نقلة نوعية لهذا النوع من الأبحاث التي عادة ما تستلزم دراسة مجموعة من المرضى من عائلة واحدة. لافتاً إلى أن الفريق البحثي بصدد استخدام هذا الأسلوب في تحديد الجينات المسؤولة عن عدد من الأمراض الوراثية الموجودة في المملكة مما يسهل إمكانية الوقاية للعائلات المصابة أو حتى العلاج في بعض الحالات. مشيراً إلى أن الفريق البحثي يشمل عددا من الباحثين كالدكتورة رناد شاهين كباحث أول بالتعاون مع عدد من الأطباء.
وحول البحث الثاني بين الباحث الرئيس الدكتور الكريع أنه تم التوصل إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر كان قد وصف لأول مرة في العالم في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون قبل عدة أعوام. ويمتاز المرض بحصول توسعات مرضية في الشريان الشبكي ما قد يؤدي إلى حصول نزيف في الشبكية وضعف البصر كما يعاني معظم المرضى من تضيق في الشريان الرئوي. وقد قام الفريق البحثي بتحديد الجين المسؤول والذي أظهرت الدراسة أن فقدان وظيفته بسبب وجود طفرة محددة يؤدي إلى فرط تنشيط مركب حيوي يعتقد أنه المسؤول عن مظاهر المرض إضافة إلى وظيفة الجين في الجدران الوعائية.
وأشار إلى أن هذا الاكتشاف قد مكن العائلات المصابة من تجنب ظهور المزيد من الحالات عن طريق تقنيات حديثة متوفرة في المستشفى التخصصي معرباً عن أمله في الوصول إلى طريقة علاجية في المستقبل القريب بواسطة تثبيط المادة التي أظهرت النتائج فرط نشاطها.
هذا وقد ضم الفريق البحثي الدكتورة لين أبو صفية من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، وكلاً من الدكتور عماد عبود وهشام الكريع من مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون بالإضافة إلى عدد من الأطباء والباحثين.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
مؤخراً من التوصل إلى تحديد جين جديد يؤدي اختلاله إلى الإصابة بمرض الذئبة الحمراء بنسبة مئة في المئة وذلك في بحث نشر مؤخرا في دورية (نيتشر جنتكس) ذات معامل التأثير الأعلى عالمياً في مجال الجينات. وذكر الدكتور فوزان الكريّع كبير علماء أبحاث الجينات واستشاري الأمراض الوراثية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، الذي رأس الفريق العلمي، أن هذه المرة الأولى التي يكتشف فيها جين يسبب هذا المرض الشائع نسبياً وبالذات عند النساء بشكل متنح حيث أن العوامل الجينية التي تم اكتشافها حتى الآن ينحصر تأثيرها في زيادة نسبة الإصابة بالمرض وليس التسبب المباشر كما هو الحال في الاكتشاف الجديد.
وقال الدكتور الكريع "المثير هنا أن الجين يشفر لإنزيم طالما اشتبه الباحثون في تورطه في مرض الذئبة الحمراء بيد أنه لم يتمكن أحد من إثبات ذلك حتى الآن وحيث أن هذا الإنزيم يقوم بتكسير الحامض النووي الزائد فإن الاكتشاف الأخير يفتح المجال للتفكير في استخدامات علاجية لأدوية تقوم بعمل هذا الإنزيم للتقليل من الإصابة بالمرض". وذكر الدكتور الكريع أن هذه هي الثمرة الأولى لبرنامج طموح يقوده في مختبره للأبحاث يسعى من خلاله لاكتشاف مسببات جينية ذات تأثير عال للأمراض الشائعة في المملكة حيث يقوم بتطبيق مبدأ التخطيط الزيجوتي المتماثل الذي اشتهر به عالمياً للوصول إلى طفرات مسببة مستفيداً من النمط الوراثي المميز للمرضى السعوديين.
وثمّن الدكتور الكريع روح التعاون التي أدت إلى هذا الكشف حيث قاد الدكتور سليمان المعيوف من المستشفى التخصصي الفريق الإكلينيكي كما تم التعاون مع نخبة من الاستشاريين في عدة مستشفيات سعودية وآخرين من سلطنة عمان الشقيقة والذين قاموا بتشخيص حالات نادرة من هذا المرض ساعدت الفريق البحثي في الوصول إلى الطفرة المسببة.
<<
اغلاق
|
|
|
|
|
التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من التوصل إلى تحديد مورثة مسؤولة عن نوع نادر جداً من حالات التقزم يرمز لها علمياً POC1A بعد أن نجح الفريق العلمي بتطبيق تقنية التطابق الزيجوتي وتقنية الجيل الجديد لقراءة التسلسل الجيني للوصول إلى طفرة اشترك فيها ثلاث عائلات سعودية لديها أطفال مصابون بتقزم شديد مصحوب بتغيرات وجهية مميزة.
وأوضح البروفسور فوزان الكريع رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي أن الفريق البحثي تمكن من إثبات تأثير هذه الطفرة على قدرة الخلية على الانشطار ومن ثم عدم قدرة الجنين على النمو بشكل طبيعي أثناء الحمل وبعد الولادة.
وأضاف أنه من المبهج أن يصل الباحث ليس فقط إلى المورثة المسؤولة ولكن إلى كيفية حصول المرض كما هو الحال في هذا الاكتشاف والذي نشر مؤخراً في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية كما تم تقديمه كورقة علمية في المؤتمر الدولي للجينوم البشري الذي عقد في سدني.
ونوه البروفسور الكريع بروح الفريق التي اتسم بها البحث وخص بالذكر الباحثة الدكتورة رناد شاهين وعددا من الأطباء المتعاونين كالدكتور عيسى فقيه والبروفسورة منيرة الحسين والدكتورة منيرة الشمري.
يذكر أن البروفسور الكريع هو أستاذ علم الوراثة البشرية في كلية الطب بجامعة الفيصل وكبير علماء واستشاريي علم الوراثة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض.
<<
اغلاق
|
